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16种肿瘤遗传易感基因可筛查

16种肿瘤遗传易感基因可筛查
2018年06月19日 04:10 大洋网-广州日报
原标题:16种肿瘤遗传易感基因可筛查
  广州日报讯 (全媒体记者梁超仪 通讯员简文杨、戴希安)在筛查遗传性肿瘤方面,基因检测的应用越来越广泛。日前,记者从中山大学附属第六医院获悉,该院与华大基因挂牌联合实验室,可检测16种肿瘤的遗传易感基因,有助于尽早筛查出遗传肿瘤。

  三类肿瘤遗传几率大

  防治癌症,必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍,约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关,属于散发性肿瘤;而约5%~10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致,且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代,属于遗传性肿瘤。

  “遗传性肿瘤具有家族聚集性,且发病年龄早,危害性大。”中山六院院长兰平教授指出,遗传性易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传)。遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤,医学上称为“遗传易感性”。

  研究数据显示,不同类型肿瘤中遗传性肿瘤占据的比例均有所不同,其中排名前三位的分别是:多发性内分泌瘤、多发性骨软骨瘤、甲状旁腺瘤,这三种占比均超过了五成。

  基因检测可揪出易感基因

  “我这个病,会遗传么?”对于不少医生来说,这是肿瘤患者的一个高频问题。

  中山六院病理科副主任范新娟介绍,目前基因检测在遗传性肿瘤方面的筛查有所帮助,通过筛查具体的基因,可以尽早查出遗传易感基因,通过定期检查和尽早干预,做到疾病的早诊早治。例如“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因,包括:Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合征等。

  此外,基因检测可以查出是否存在基因突变,可以指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示,以结直肠癌为例,该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现,三分之一的化疗药物对患者有用,三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害,还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。

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  50个基因检测项目免费送

  记者从新挂牌的中山六院基因检测实验室获悉,目前该实验室启动了结直肠癌防治基因检测公益项目。该项目共选取50名符合赠送条件的市民,有机会获得“遗传性结直肠癌基因检测(4600元)”或“结直肠癌个体化诊疗基因检测(5060)元”免费检测项目,总价值高达25万元。

  如果您符合以下任一条件,将有机会获得免费的基因检测:

  1.一级亲属(父母或子女)有结直肠癌病史的健康人群;

  2.发病年龄小于45岁的结直肠癌患者;

  3.就诊时已发生远处转移的结直肠癌患者。

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