新京报讯（记者 王卡拉）在2月28日罕见病日即将到来时，脊髓性肌萎缩症（SMA）患者迎来了好消息：Biogen（百健）和昆泰企业管理（上海）有限公司联合提交的Spinraza（Nusinersen）注射液上市申请，于2月25日获得国家药监局批准。该药是全球首个获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，也是国家药监局2018年11月发布的第一批40个临床急需境外新药之一。从2018年9月5日上市申请获受理至2019年2月25日获批，不到6个月时间。

脊髓性肌萎缩症（SMA），又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。脊髓性肌萎缩症的一个显著症状是逐渐恶化的肌无力，对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每6000至1万名新生儿中就有一名会患上SMA。据估算，中国内地约有3万-5万名SMA患者。

根据中国罕见病网信息显示，Spinraza是全球首个获批治疗SMA的药物，也是目前唯一在美国获批治疗脊髓性肌萎缩症的药物，在美国的上市时间从申请到批准，仅仅用了不到3个月。Spinraza既适用于婴幼儿，也适用于成人。在一项关键对照临床研究中，与对照组相比，参与Spinraza治疗的婴幼儿患者在运动机能方面获得了意义深远的持续性进步。此外，使用Spinraza的患者存活率相对更高。在非盲研究中，一些患者病情得到了里程碑性的改善，比如可以自由坐立、行走而不需要外部辅助，而且患者到了一定年龄段依然能够保持这种运动能力。如果没有Spinraza，这几乎是不可能的。这些研究的整体结果支撑了Spinraza对治疗大批脊髓性肌萎缩症患者的有效性，也似乎支撑了初期治疗的必要性。“这个药对于患者而言，会是一个质的改变。”美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍指出，1型SMA患儿往往在不到两岁就会离世，如果能用上该药，可能会转变为2型SMA，生命可延长到二、三十岁，这意味着他们有更长的时间等待着医学的进步。2017年美国已经开始尝试对新生儿进行SMA筛查，如果在婴儿时期确诊并及时用药，孩子基本可以和正常孩子一样，因此这也是后期需要积极推动的内容。

百健发布的2018年财报显示，2018年，Spinraza销售额为17.24亿美元，较去年同期增长95%。Spinraza在中国的上市，为SMA患者家庭带来了希望。不过，Spinraza又被称为“天价药”，在美国，一针的定价为12.5万美元，第一年的治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。对于国内患者而言，这样的价格无疑也是天价。

“这个药的引进，前期我们做了很多工作，我们和药厂也有很好的关系。目前中国定价还没有出来，但我们希望能够便宜一点。”邢焕萍表示，如果按美国售价的话，中国患者肯定用不起。为了保证药物可及性，除了呼吁医保覆盖外，更应该有保险、社会救助等多方的加入，尤其是保险公司将是很重要的参与方。“只有多方联合，才能真正减轻家庭的成本，毕竟除了用药，SMA患者家庭还需要有日常护理、康复锻炼等投入，希望整个社会能关注到这些方面。”

编辑 赵昀 校对 何燕