本报讯为什么有些人的指(趾)头会短一截究竟是哪个基因惹的祸?这个在1903年就被科学家提出的问题,近日终于被我国科学家攻破了。国际顶尖科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》杂志分别发表了相关论文,并先后作了报道。
上海交大、中科院上海生命科学研究院贺林教授研究室经过两年的潜心研究,通过基因克隆技术,成功地找到了A-1型短指(趾)的致病基因———IHH基因。这一研究成果提供 的数据,成为开展这类疾病诊断工作的基础,治疗和药物开发都有了依据。
据介绍,人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,其中多指(趾)与并指(趾)较为普遍,而短指(趾)或少指(趾)则相对较少。A-1型短指(趾)是短指(趾)中的一种,患者中节指(趾)骨变短,并可能与远节指(趾)骨融合。
自从1903年世界上第一例A-1型短指(趾)被发现后,近一个世纪来,对这一疾病的基因定位仍是一张白纸,更不用说进行基因克隆,也根本谈不上用有效药对这一疾病进行治疗。这就是A-1型短指(趾)给全世界留下的“世纪之谜”。
短短的两年间,贺林教授领导的神经精神疾病和人类遗传学联合研究室一举拿下了A-1型短指(趾)症的基因定位特定区域的研究成果,又成功地发现和克隆了该症的致病基因———IHH基因。
据透露,在此研究过程中,专家们还观察到IHH基因与人身高相关的现象,据此推断,该基因出现的差错和突变可能导致骨骼生成异常,人类可能由此启程,解开身高之谜。
(记者张智丽)
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