本报讯苏州一位70多岁的许阿婆近来愁苦不堪，因为她的一双儿女到了而立之年整天手舞足蹈起来。经医生确诊，他们患的是一种罕见的遗传疾病——亨廷顿舞蹈病。据悉，这是苏州首次发现该遗传病例，而全国范围内确诊的也只有5个遗传家族，苏州大学和苏大附二院正开展专项研究和诊治。
许阿婆一生坎坷，40多岁时丈夫就离开人世，留下一双未成年的儿女小英和小刚。
小英结婚生子过了30岁后，行为突然古怪起来，不仅动作迟钝、表情呆滞，谈话时候经常手舞足蹈。祸不单行，儿子小刚快到30岁时，也渐渐出现了和姐姐一样的奇怪举动。一对子女在而立之年却突然失去了自理能力，多方求医也没有结果，在此后的10年间，小英不能行走、不会说话，手脚总是不自觉抽搐；而小刚虽然能够迟钝地说几个词语，但是走路时候也是摇摇摆摆、手脚不停颤抖。许阿婆经人介绍找到了苏大附二院神经内科的主任医师刘春风教授，经检查诊断，得知子女得的是一种罕见的遗传病——亨廷顿舞蹈病。
据介绍，这种病例十分罕见，有遗传性，目前全国确诊的该病例只有5个家族。许阿婆回想起婆婆和丈夫在去世前也出现腿脚不便、手舞足蹈的奇怪症状，她这时才明白是丈夫的血缘无意中让自己的亲骨肉遭受了同样的痛苦。
刘春风教授介绍说，亨廷顿舞蹈病是一种基因突变导致的神经系统退行性疾病，具有遗传性。发病年龄通常在40岁左右，也有提早至20岁或晚至60岁发病的，其最初症状为动作笨拙，渐渐发展成不自主的舞蹈样动作，晚期可能发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难，最后并发症死亡。1848年，曾经有一名叫康蒂克的英国妇女，两次婚姻先后生下13个子女，结果造成了432名后代成为亨廷顿舞蹈病的受害者。这一巨大的数字引起了人们对这个病的重视，试图找出解救办法。（杨虹陈晔）
