基因筛查击败 儿童健康杀手

　　昨天，上海儿童医学中心对外宣布，通过造血干细胞移植，内地首例原发性免疫缺陷症患者完全康复。

　　原发性免疫缺陷症，与代谢异常、造血异常疾病一起占据了儿童先天性异常疾病患病率的前三位，而恰恰在一年内，儿中心在这三种疾病中都有了成功的尝试。上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授说：“这说明我们与儿童健康‘第二杀手’——先天性异常疾病的战争开始了，现在看来，情况还不错。”

　　根治“先天性异常”成为可能

　　2006年3月31日，17个月大的子渊通过骨髓移植救了孪生弟弟子博，后者所患的粘多糖累积症，正是代谢异常疾病中的一种。最近进行的复诊显示，子博状况良好。今年的3月28日，4岁的嗜灰男孩建文也完成了骨髓移植，他所患的造血异常疾病的一种——地中海贫血症也有望治愈。昨天参加新闻通气会的是22岁小吴，他在去年9月14日也接受了骨髓移植，如今已摆脱了原发性免疫缺陷症的纠缠。

　　先天性异常疾病的治愈率有望得到提高。据医学文献报道，70%—80%的先天性异常疾病可以通过骨髓移植治愈，与血液肿瘤不同，此类疾病成功后不存在复发的隐患。目前，儿中心已经完成10多位先天性疾病孩子的骨髓移植。

　　基因测序功不可没

　　帮助医生们挑战疾病的，正是神秘的基因检测手段。小吴6岁起就已饱受疾病的折磨，经常发热、腹泻，每个月至少1—2次的上呼吸道感染，每年3—4次肺炎。“能发炎的地方，他都发过了。”吴妈妈说。但直到上海儿科医学研究所儿科免疫学陈同辛教授前往香港进修，掌握了基因测序筛查疾病的技术，才为小吴的治疗带来重要的转机。

　　陈同辛知道小吴患的是一种原发性免疫缺陷症，但这种疾病有150多种，到底是哪一种，没有方法可以知道。直到有了基因测序，陈同辛确定那是T淋巴细胞CD40配体分子的表达缺陷，换句话说，小吴体内专门负责合成、分泌免疫球蛋白的“加工厂”“停工”了，没有“战士”为他清除体内的炎症，抵抗外界的细菌感染。一旦感冒，小吴就会立即恶化为肺炎。

　　找到了病根，治疗突然变得容易了——骨髓移植。将健康人的骨髓输给小吴，自然就会在小吴的骨髓里撒下缺失的基因“种子”，帮助小吴抵抗外界侵袭。

　　把握治疗的最佳时机

　　基因检测手段正发挥着越来越大的作用，骨髓移植治疗先天性疾病的可能越来越大。可相当一部分医院的儿科医生不太了解这种方法，初筛能力太弱，耽误了疾病治疗的最佳时间。“这种方法在国外已经使用了20年，我们现在的差距太大了。”一位专家感叹道。

　　先天性异常疾病的隐蔽性都很强，最初发病的症状都是反复感冒、感染。“医生们首先要知道有相当一部分先天性异常疾病是可以治疗的，然后才能在就诊患者中及时筛查出他们，”陈静说，“当然，我们国家的基因鉴别手段也需要加强。”

　　本报记者施嘉奇