本报讯（记者陈青）今天是第一届“中国预防出生缺陷日”。上海的最新统计显示，出生缺陷已连续十年成为导致沪上新生儿死亡的第一位因素。面对这触目惊心的结果，同济大学附属第一妇婴保健院副院长段涛教授显得有些无奈：“其实一位富有经验的医生仅凭超声检查就可以将80%以上的出生缺陷检测出来。可是我们现在做不到。”
“无奈，缘自于产前诊断机制的不完善。”段涛教授昨天介绍说，产前检查与产前
诊断的侧重点各有不同，前者更多的是关注孕妇的安全，对于胎儿则是通过B超检测一些包括坐高在内的生长发育情况；而后者则聚焦在腹中胎儿身上，重点检测有无出生缺陷的发生。目前产前诊断并没有被纳入产前检查项目，然而相关医院却因此常常成为被告，理由是出生缺陷没有被检出。由于产前诊断是一门十分复杂的学科，它不仅需要妇产科、儿科医生共同参与，还需要遗传学专家共同把关，但现在遗传学专家没有相关行医执照，无法形成一个有力的团队。
产前诊断机制的不完善不仅使该学科落后于世界同行几十年，而且使出生缺陷率居高不下成为重要的公共卫生问题之一。目前我国每年2000万新生儿中，约有20万－30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，约占每年出生人口总数的3%-5%。最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。
根据卫生部和中国残疾人联合会共同颁布的《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》，将重点推广三级预防措施以减少新生儿出生缺陷和残疾的发生率，到2010年使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达40%以上，新生儿神经管畸形的发生率降低30%以上，重大体表畸形出生率降低70%以上。段涛强调说，有相当一部分出生缺陷和残疾是完全可以预防的，例如推广妇女孕前服用叶酸增补剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前医学检查、治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、禁止妇女孕期吸烟或饮酒等都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。推广和落实目前已知有效的出生缺陷和残疾干预措施，将有可能减少出生缺陷和残疾半数以上。
