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江西13岁男孩体内铜元素含量过高 整日摇头不止


http://www.sina.com.cn 2006年12月19日13:48 中国新闻网

  中新网12月19日电 据江南都市报报道,今年五六月期间,江西景德镇一13岁初二男孩患上一种罕见怪病,整日摇头不止,像吃过摇头丸。眼盯课本、黑板,天摇地动,时间一长头晕脑胀,为了保持安静,他只好用手撑着头部一侧斜视。走路时,尽量避开人车稠密区,以免摇头时与车辆不期而遇,只有睡觉才算真正地安静了下来。现在孩子父母一筹莫展。

  患病:男孩整日头摇不止

  今年5月,俞小兵告诉母亲齐爱兰,他的颈部很难受,当时,齐女士觉得孩子玩耍跌伤所致,过些日子会好起来。几天后,俞小兵的头部开始不时地扭动起来,像吃过摇头丸似的。虽然摇的幅度不很大,试图控制还能勉强,不过一旦处于无意识状态,头又开始不由自主地摇动。不久以后,摇头加剧,幅度加大。记者在采访时注意到,说话时的小俞头部会不由自主地摇动。

  齐女士和丈夫带着小俞到当地的

医院治疗,按照颈椎病治疗一段时间却不见疗效,于是小俞被建议到南昌大学一附医院。经过一附医院神经内科检查,6月初,小俞被确诊患有一种罕见怪病——肝豆状核变性病,该种疾病患病率为十万分之一。全国治疗该种怪病的专门医疗机构也屈指可数,之后,小俞又被建议到湖北、上海等地医治。

  治病:辗转各地、变卖家产求医无明显效果

  经过医院检查,小俞体内铜蓝蛋白应含量过高,并主要集中在脑部,如果得不到及时治疗,随着病情的发展,铜蓝蛋白会入肝、眼睛及四肢等器官,最终导致肝硬化、手脚瘫痪、失音,脾脏肿大等症状。上海、湖北等专门治疗机构的专业医生告诉齐女士,该病其实就是铜中毒,患者自身没有排铜能力或失去排铜能力,导致体内的铜元素含量过高。患病后,至少每半年要去医院排铜一次。这种疾病一般潜伏期较长,前期很难发现,不过医生称,小俞发现较早,只要疾病得到控制,基本不会危及生命,不过需要长期用药物维持。

  现在:因家庭拮据不少药物被迫停用

  迫于经济压力大多药物停用:为了防止患病期间脑部受损,需要服用保脑药,2元/片,每天9片,出院后小俞已停用;另外,防止肝部受损的保肝片和阻止颈部运动的药物均停用。现在唯一在服用的是青霉胺,以帮助小孩排铜,以防止铜的积聚对生命的危及,但是毒副作用大。另外在服用青霉胺的同时,体内的锌、铁等微量元素也被一同排出,他只好一边服用青霉胺,又一边服用锌片等以补充部分体内减少的微量元素。

  这种怪病对饮食的要求很高,大多数食品禁止食用,如海鲜类、菌类、坚果类等。医生一再嘱咐他们给小孩加强营养,而鸡蛋也只能吃蛋白,现在齐女士只好偶尔给儿子弄些肉片汤补补身子;医生还叮嘱让孩子多吃奶,液体更佳,为了节省,她只好去超市买便宜些的奶粉,回来冲水。

  未来怎么办?孩子的疾病依赖药物维持,没有稳定的收入是不行的,现在他们变得穷困潦倒,做生意没了启动资金,丈夫的手艺被搁浅。面对孩子的“摇头症”,齐女士夫妇一筹莫展。

  肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角 膜后弹力层等组织器官,引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD 。其患病率约为1.0~6.8/10万人。造成肝豆状核变 性病误诊的原因很多。其主要原因是本病可累及许多脏器,出现多脏器损害的复杂的临床表现,可有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等,这给正确及时的诊断带来一定难度。本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。(陈明 赵卫)


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