河南发现全新世界首报人类染色体异常核型

　　郑州晚报讯: 河南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。

　　据悉，去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不发育等原因到河南科技大学第一附属医院就诊。经

　　过取样检测分析，最终诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位(两条常染色体和一条性染色体)。

　　据了解，人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。两条染色体异常的已属少见，这次发现的两条常染色体和一条性染色体之间的相互易位更为罕见。

　　去年12月，该院把这一分析结果送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室。实验室专家、中国工程院夏家辉院士等权威人士共同得出结论：本次发现新的异常核型为“46，X，t(X；5；6)(p11.2；q35；q16)”，是一种全新的“世界首报核型”，即世界发现的首例新的涉及三条人类染色体之间相互易位的异常核型。

　　目前，这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库。有关医学遗传学专家说，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。(记者 党晓梅 通讯员 段会珍 许文军 )