长沙发现涉及染色体复杂易位病例

　　本报讯(记者 匡春林 唐江澎)我市一对身体健康的夫妇连连流产，却始终找不出流产的原因。长沙市妇幼保健院昨日透露，经确诊，这一“肇事祸首”竟然是因为夫妇中的男性携带的四条染色体复杂异位，导致女方无法正常怀孕。据悉，该例四条染色体复杂异位罕见病例已通过中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等鉴定，属世界首例报告病例。

　　今年2月，在市内上班的一对夫妇前往市妇幼保健院就诊，两人均智力正常且身体健康，却接连自然流产三胎。医院确诊后发现，男方竟然系四条染色体复杂异位的携带者。

　　该院优生遗传实验室主任刘穆军介绍：“正常人有23对46条染色体，但该名男性其中四条染色体却出现复杂异位，导致其精子和卵子无法正常进行配对，从而接连流产，该夫妇生育正常小孩的几率极低，但可以通过辅助人工授精等生殖技术获得正常的后代。”

　　据悉，此前世界曾有染色体异位的病例报告，但类似此次四条染色体复杂异位的病例极为罕见。发现该病例后，市妇幼保健院于3月6日向中国医学遗传学国家重点实验室、中国医学细胞遗传学国家培训中心等进行申报，随后经夏家辉院士等予以正式鉴定，并于昨日收到鉴定报告。

　　刘穆军建议，有多次自然流产或异常生育史的夫妇，均应做外周血的染色体检查，以排除染色体异常导致的出生缺陷，“即使夫妇外周血染色体正常，由于环境污染导致人体生殖细胞突变，也有可能生育染色体异常的小孩，由于自然流产胚胎中染色体异常占40%～50%，建议不要盲目保胎，应加强孕前、产前检查及产前筛查，必要时做羊水和脐血产前诊断。”