时尚辣妈的一万小时科学成果

　　像极了央视主播的王红艳说，一个对某学科有所了解的人至少需要在该领域花费1万个小时以上。

　　记者/陈 冰

　　斜刘海，齐耳短发，黑色套裙，红色围巾，精致的眼线和妆容，远远看上去像极了央视的新闻主播胡蝶。走近一看，才发现黑色古典耳环映衬下的是一张略经风霜的脸庞——恬静中带着一丝霸气。

　　如果不是参加中国青年女科学奖的颁奖典礼，记者一定不敢相信眼前的这位时尚辣妈从事的是那么严谨的一项科研工作——早产及出生缺陷等疾病的遗传研究。因为发现了一种会导致人类神经管畸形突变的基因，复旦大学生命科学院副院长王红艳获得了2010中国青年女科学家奖。

　　2011年1月11日，在这个被称为“一心一意只做一件事情”的特殊日子里，王红艳和其他9名同样风姿绰约的获奖女科学家，静静站在北京钓鱼台国宾馆的舞台上。她们显然都很激动，但却表现得足够冷静。

　　室外，阳光灿烂，寒风凛冽；室内，掌声雷动，泪光闪烁。

　　避免遗憾的发生

　　执著不放弃，是王红艳一直坚持的科研精神。这位在出生缺陷研究领域拥有诸多建树的女科学家，回忆起当年的求学经历，颇有一番耐人寻味的哲学气息，“我相信一个对某学科有所了解的人至少需要在该领域花费1万个小时以上。勤奋是我这类没有科研天分的人步入科学殿堂的阶梯”。

　　1985年，陕西师范大学第一次在王红艳就读的安康中学招收保送生，王红艳名列其中。在“21世纪是生命科学的世纪”的诱惑下，她果断地选择了生物系，自此与生物科学结下了不解之缘。

　　大学毕业后，王红艳做了4年的教书先生，过于轻松的生活状态使她萌生了继续读书的想法。在丈夫的支持下，读硕士、博士，出国继续深造，这位中国女科学家在人类遗传学专业上走得越来越远，越来越深。

　　“按理来说，导师们一般不喜欢招师范生，觉得我们实验能力差。但我的导师力排众议，觉得我悟性不错。后来我发现，实验室的欠债是可以弥补回来的。而且任何学习都不是没用的。陕西师大的培训让我能比一般科学家更清晰地表达出自己研究的内容。这也说明非名牌大学的学生一样也能做出成绩。”从基因遗传的角度寻找出生缺陷的病因，这是王红艳教授正在做的工作。

　　基因控制了我们每个人的外表特征乃至内部结构，它由父母传递给我们。当这个过程中出现错误或者基因本身存在缺失时，所谓遗传缺陷就会发生。这可能会导致一个新生儿在出生时就是畸形，那么他/她就患有我们所说的出生缺陷。

　　目前已经发现了成百上千种出生缺陷，多数病因不详，但基本由遗传和胎儿生存环境不当导致。出生缺陷将终生伴随个人，为患者及其家人带来无尽的痛苦。但是，只要可以找到病因，并早做产前检查，就能一定程度上预防缺陷儿的出现，降低出生缺陷的发病率。

　　在我国，出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，第二是神经管畸形，第三是精神发育迟滞。作为一个出生缺陷、残疾高发的国家，我国出生时即可发现的先天畸形儿每年达20万至30万人，再加上出生数月乃至数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿出生数高达80万至120万人，占出生人口总数的4%至6%。

　　近来，全国各类新生儿出生缺陷率都有所上升。全世界每年大概出生40万神经管畸形儿，而中国出生的就占据了四分之一，仅此一项带来的直接经济损失超过了2亿元。先天愚型的治疗费用超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用更高达120亿元。王红艳说，新生儿缺陷疾病只要在怀孕期间进行检查，都可以早期被发现，使他们不至于出生后给家庭、社会带来沉重的精神和经济负担。

　　“这个孩子怎么这么吓人啊？！我怎么会生这样一个孩子啊！”产科病房里，产妇抱着刚刚出生的儿子嚎啕大哭。原来她生了一个“无脑儿”。这样的场景，王红艳已经经历过多次。“很多孕妇忽视孕前检查，结果生产时虽享受到大医院最知名的妇产科专家的服务，但结果却是一个‘无脑儿’。”

　　“刚出生的孩子脸上只有两只眼睛，却没有完整的头，这种俗称‘无脑儿’的畸形儿是神经管畸形的一种。”王红艳教授说，“这样的孩子只要在怀孕期间做一次 B超检查，一般就会被发现，就可以采取措施，终止妊娠。”

　　神经管畸形

　　神经管畸形，又称神经管缺陷(Neural Tube Defects, NTD)，是一种严重的畸形疾病，在我国部分地区发病率高达0.6‰-1‰，为我国排名第二的出生缺陷。胎儿NTD主要表现为无脑儿、隐性或者开放性脊柱裂、脑膨出等。无脑儿一般会造成“死胎”或“死产”，或在出生后短时间内死亡。脊柱裂则可能使儿童出生后瘫痪、脑积水等。数年前有人曾猜测Vangl-2基因的突变可能导致NTD，但科学界始终未在人类患者中发现。

　　王红艳教授在研究中发现，Vangl-2基因突变的小鼠很多表现出颅脊柱裂，而这正是是胚胎致死性的主要原因。受小鼠的神经管畸形表型研究启发，王红艳教授的研究团队推测，Vangl-2基因突变很可能直接导致胎儿死亡，因此在幸存的NTD人群中找不到Vangl-2基因突变就成为合乎逻辑的事情了。

　　于是，研究团队突破既有研究思路，转而在严重流产或者停产的NTD胎儿中寻找Vangl-2基因突变的可能。经过两年的努力，她们终于在因NTD病流产的胎儿中发现了Vangl-2基因突变，并证实了这些突变确实是导致严重NTD的罪魁祸首。

　　这项研究结束了至今未能在 NTD 人群中找到Vangl-2 基因突变的历史。研究摘要被遴选为2009 年美国人类遗传学大会口头报告，并获北美华人遗传学会授予的“特别研究报告奖”。

　　王红艳很高兴自己的研究成果能够得到广泛的认可，但她更希望这样的基础科研成果能够尽快与实际相结合，实现临床可能，为更多的父母带去福音。换句话说，如果父母双方或者是一方是易感基因携带者，那么就极有可能生出缺陷儿。利用王红艳教授的科研成果，有类似基因突变的夫妻就可以及早做筛查，避免悲剧的发生。

　　顺着这条道路下去，王红艳教授说还可以进行非常多的代谢通路研究，进一步提高筛查准确度，帮助千万个家庭孕育出聪明健康的宝宝。而这些检查的奥秘都蕴含在妈妈的羊水之中。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等；羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。▲