云南省围产医学遗传诊断中心通过对新生儿的筛查，在9月13从出生仅三天的婴儿中，首次在省内新生儿中查出了苯丙酮尿症。经过对患儿四次采血和跟踪检查，从10月13日起，医院对这名男婴进行了预防性的治疗。据了解，对患儿在发病前进行干预治疗，能使此疾病不会发病，孩子的智力发展也不会受到影响。

　　苯丙酮尿症是一种极其罕见的疾病，一万个新生儿中仅有一例。患这种疾病的小儿在吃奶和其他蛋白质食物后，会因为苯丙氨酸异常代谢产物在体内的积累，毒害大脑神经细胞，从而造成神经系统的严重损害和终身智力残疾。一旦发病，治疗就为时已晚，再也没有办法挽回患儿大脑所受到的损伤，而且患者以后将落下终生智力低下的残疾。

　　遗传诊断中心的朱宝生主任介绍，我省每年都要出生50多个这样的孩子。如果在出生时不能及时发现，孩子就会越来越笨，到6个月时就不能再进行治疗了，因为大脑已经受到难以恢复的损害。今后即使再对患者实施治疗，也只能是减轻症状，而不能恢复其智力。而早期发现进行干预治疗，就不会影响孩子的智力发育。在孩子出生的72小时内和吃饱6次奶以后，采取孩子的3滴血就可以进行新生儿筛查诊断了。医生随即对查出患有疾病的新生儿实施有针对的干预治疗。

　　据介绍，云南省围产医学遗传诊断中心在成立以来，以医学遗传学理论和技术为基础，开展遗传咨询、遗传病诊断、新生儿疾病筛查等项目的研究和临床应用，这在一定程度上为提高我省的人口素质保驾护航。

　　王必仕（滇池晨报）