女患者4条染色体易位 温州发现1例“世界首报” | |
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http://www.sina.com.cn 2004年08月05日17:18 浙江在线 | |
温州医学院附属一院临检中心,近日收到中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平、邬玲仟教授签署的鉴定书,认定该中心基因诊断室发现的一例涉及四条染色体复杂易位的染色体核型,为世界首报核型。 今年4月份,市区一名18岁的女性患者,因闭经到温医一院就医。B超显示,患者的子宫及双侧卵巢发育不良,于是医师建议她做染色体检查。 该院临检中心朱燕英医师,在实验室里发现了这一例涉及四条染色体复杂易位的染色体核型。经复检,结果还是一样,通过对这名患者的50个细胞检验,都观察到了同样的染色体异常。 专家称,该型的发现,从遗传学的角度,揭示了这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因,同时丰富了中国遗传学信息库的内容。据了解,对这种染色体病,目前除辅助性治疗外,尚无有效的治疗方法。来源:温州新闻网 | |