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广西发现全球首报的异常染色体核型

http://www.sina.com.cn  2009年07月22日09:09  中国广播网

  中广网南宁7月22日消息(记者张垒 梧州台谢大明 王晓刚) 广西梧州桂东人民医院最近发现一例异常染色体核型,据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这是世界首次发现的异常染色体核型。

  今年6月19日,广西桂东人民医院检验科的检验人员从一名患者身上检出一例核型为46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色体病,上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经该实验室组织夏家辉院士?邬玲仟教授?戴和平教授等专家学者鉴定后,7月20日正式发出鉴定结果,证实这例核型为国内外首次发现。据有关检验人员介绍,此异常核型染色体临床主要表现为原发性闭经。

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