两例染色体核型异常为世界首报

　　本报讯 陕西省妇幼保健院日前发现两例夫妇染色体核型异常，为世界首报核型，从而找到了不良孕产的原因，具有重大的临床意义。

　　一对外观正常夫妇婚后5年，发生死胎产史及畸胎产史各一次，来陕西省妇幼保健院遗传咨询门诊就诊。经夫妇双方染色体检查及染色体核型分析，丈夫的染色体核型为46，xy，t（3∶10），系染色体核型平衡易位。还有一对外观也正常的夫妇，因药物流产3次，均于受孕60余天自然流产，来到遗传咨询门诊就诊。经夫妇双方染色体检查及染色体核型分析，发现女方染色体核型为46，xx，t（4∶20），系染色体核型平衡易位。这一发现为流产、死产、新生儿死亡及先天畸形找到了根据。

　　据专家介绍，正常人群中存活的新生儿染色体畸变发生率为0.5％～0.6％，而这类人婚后新生儿染色体畸变发生率比正常人群高10倍甚至还多。医学上称这类人为染色体异常携带者。上述两例染色体异常核型，经医学遗传学国家重点实验室、医学细胞遗传学国家培训中心、中国人类染色体异常目录数据库鉴定为世界首报异常核型。（田田少勇）

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