广州11月5日电中山市人民医院基因研究室在几个月前为一孕妇做基因检验时发现其染色体中有四条发生了平衡易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，八百万中才可能有一例。该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，日前收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。

　　中山市人民医院肿瘤研究所基因研究室主任季明芳介绍，他们是在今年6月给一位孕妇做基因检验时发现的。这位孕妇去年4月和今年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲婚配。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，季明芳主任发现这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。

　　为了确认这一罕见的案例，她们把此染色体以及相关的诊断、试验资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。近日，季明芳主任收到了由这一领域的权威专家夏家辉院士、戴和平教授等人签名的鉴定结论，他们在“国际人类染色体异常核型登记库”中鉴定查询后确认，这一例发现“属世界首报核型”。

　　广州日报供稿

　　《江南时报》 (2003年11月06日 第十三版)