安徽发现世界首报染色体异常核型 |
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http://www.sina.com.cn 2004年01月03日07:46 湖南在线-湖南日报 |
据新华社合肥1月2日电安徽省铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定,属世界首报。这一异常核型已被收入“中国人类染色体异常核型目录数据库”,这将对染色体病的临床诊断,尤其是对产前诊断和指导优生优育具有重要意义。 据介绍,这名28岁的患者因3次自然流产而前来医院进行遗传方面的咨询。医生对她进行染色体检查之后发现,该患者有2条染色体(即10号、13号染色体)发生平衡易位。从理论上来讲,这种染色体平衡易位,该患者下次怀孕,有1/18的几率可以生出健康的小孩;有1/18的几率小孩和母体一样为染色体平衡易位携带者,对其外观、智力发育没有影响,但影响他的下一代;其他情况是出现流产、死胎、畸形等。 染色体疾病是五大遗传性疾病之一,目前医学上还没有办法治疗这类疾病,但通过婚前、孕前、产前进行染色体检查,可以防止和减少不正常孩子的出生,尤其是那些在早孕(3个月以内)期间连续2次发生自然流产的人更要注重对染色体的检查。 |