深圳发现世界首报染色体异常核型 |
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http://www.sina.com.cn 2004年02月16日09:13 人民网 |
人民网深圳2月16日电2月13日,深圳一医院对外宣布:发现8例世界首报染色体异常核型,并已被收入中国人类染色体异常核型数据库。这项发现不仅填补了世界医学遗传学研究领域的空白,而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究,并且为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供重要的参考依据。 据了解,此次发现的8例世界首报人类异常核型,近日经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,确认为世界首报。其中7例患者已婚,并有习惯性流产、不孕、死胎、生育畸形儿等症状;1例比较特殊,是位在校学生,21岁未婚,因继发性闭经到医院就诊,经查为染色体异常,核型为46,xx,t(6;7)(q13;p13)。(胡谋、白雪)来源:人民网 |