长沙6月2日电昨日，来自湖南省怀化市沅陵的陈某终于松了一口气，女儿小蓉的病因终于查出来了。湖南省儿童医院湖南省儿科医学研究所的医务人员经过检查，发现小蓉的染色体结构异常，系新的“特纳氏综合征”核型，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授的鉴定为世界首报基因核型。

　　13岁少年身高1.1米，13岁零8个月大的小蓉身高只有1.1米，和三四岁的儿童差不多，特别是近4年来，没有增长一点，且智力低下。陈某为此多方求医，均没有查到病因，心中非常焦虑。5月6日，陈某带着女儿来到省儿童医院。经医生检查，小蓉身材匀称，无特殊面容，无颈蹼，肘外翻，后发际低，脸上多疣。陈某夫妇非近亲结婚，孕期无化学物质、农药接触史，无遗传家族史。经遗传工作室人员检查发现，这是一个伴有X与其他染色体易位的、复杂的、罕见的嵌和型的特纳氏综合征。导致小蓉身材矮小，双侧卵巢未探及（影响性发育）。

　　染色体病是祸首湖南省儿科医学研究所所长贺新玉博士称，正常人染色体为46条，男性为46，XY，女性为46，XX，当其染色体数目或结构发生了异常改变所致的疾病称之为染色体病。

　　小蓉这种特殊的特纳氏综合征，因其X染色体长臂1区3带与11号染色体长臂2区5带相互易位，产生了一条衍生的11号染色体。在这种平衡易位当中，还可能发生了染色体遗传物质的改变，致使孩子出现了智力低下和生长发育迟缓的临床表现。人一旦患上了染色体病，在目前除辅助性治疗外，尚无有效的治疗方法。

　　发现基因核型的临床意义这一发现经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，为世界首报基因核型。

　　湖南省儿童医院儿研所遗传室副主任检验师赵蕊称，通过发现新的“特纳氏综合征”核型，可以确定患儿智力低下、身材矮小的病因，避免患者家长不必要的浪费。当患有这种染色体病的孩子长大到婚育期时，一定要到医院和妇幼保健部门进行婚前咨询，育前指导和产前诊断，杜绝遗传病的发生，以达到优生优育的目的。

　　专家提醒，应树立环保意识，防止环境污染，加强食品生产质量的卫生监督；合理地临床用药；禁止近亲结婚，注意婚前检查，加强产前咨询和诊断等。

　　东方新报供稿

　　《江南时报》 (2004年06月02日 第十三版)