金黔在线讯近日,铜仁地区医院收治了一名反复抽搐的患儿,经诊断确认患上的是发生率为1/9500—1/20000的结节性硬化症,出乎意料的是他的三个弟妹也患了同样的病。

　　今年12岁的严佳佳是松桃自治县人。据家人介绍,佳佳1岁半时开始出现不明原因的抽搐,总是频繁眨眼、口角右斜、右上下肢僵硬,持续约数十秒钟后缓解。医生在检查时见到他胸背、腹部皮肤有数个分散的“纸屑样”白斑及牛奶咖啡斑,背部可见凸起的“鲨鱼皮样斑”。经过一系列检查,最终确诊为结节性硬化症。

　　让佳佳家人没有想到的是,严佳佳两个分别为9岁、4岁的妹妹也出现同样症状,另一个仅8个多月的弟弟虽还未出现抽搐,但根据体检及头颅CT等检查,也诊断为“结节性硬化症”。

　　有关医学资料表明,结节性硬化症是一种遗传性疾病,外科手术治疗效果欠佳。据了解,严佳佳的父母及上两代均非近亲结婚,无抽搐、智力低下、偏瘫、偏盲等家族史。严家同胞四姐弟同患此病,比较罕见。

　　严家人向记者表示,希望这种病能引起有关专家学者的关注,并能以严家四姐弟为病例进行有关的医学研究。

　　作者：王全香 尹嘉雄