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两岁女孩隔三岔五呕吐患“怪病”

http://www.sina.com.cn 2004年07月17日14:48 信息时报

  本报讯(记者蔡民)“孩子一发病,吃的喝的全吐得一干二净,有时吐出的是白色的泡泡,有时则吐出绿色的胆汁,最多时一天吐十多次。”小诗韵的妈妈告诉记者,今年两岁半的小诗韵自出生起,就经常出现莫名的呕吐,至今已看了不下10家医院,医生仅疑诊为酮硫解酶缺乏症。对此,广州儿童医院内分泌科的刘主任介绍,小诗韵的病极为罕见,可能基因突变引起的。

  昨日,记者拨通了小诗韵家里的电话,其母告诉记者,小诗韵自出生起就经常呕吐,随着年龄增长,呕吐的次数越来越频繁。有时一个星期连续五六天都在呕吐,每次一阵大吐之后,仅恢复正常十天八天,接着又开始呕吐,总是如此反复无常。由于自幼得了这不明不白的“怪病”,小诗韵显得十分瘦小。他们已带着小诗韵走了多家大医院,至今得到的结果也只是带着问号的硫月尿代谢障碍或是酮硫解酶缺乏症。

  据为小诗韵看过病的刘主任介绍,经过对小诗韵进行尿有基酸分析,怀疑她患的是能量硫月尿代谢障碍或是酮硫解酶缺乏症。这是一种先天缺陷儿的疾病,是由于基因突变而引起的基因病变,极可能是从母体中隐性遗传过来的,属罕见病例。(来源:信息时报)


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