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《两岁女孩隔三岔五呕吐患“怪病”追踪》

http://www.sina.com.cn 2004年07月20日16:19 信息时报

  本报讯(记者游曼妮 通讯员温志勤)只有确诊了小诗韵的病,才能对症下药!昨日暨南大学附属第一医院儿科医生打来电话,愿意将病人的尿样送到日本权威科研机构进行检验,确诊是否为酮硫解酶缺乏症。

  据该院儿科医生宋元宗介绍,三年前医院和日本金泽医科大学联手,就儿童酶缺乏检验进行过科研合作,目前已为数百名先天性缺酶病人进行了诊断。他在报上得知小诗韵被疑诊为“能量硫脲代谢障碍”或是“酮硫解酶缺乏症”后,主动联系本报,表示可以为孩子确诊病因提供技术帮助。因为酮硫解酶缺乏症极其罕见,检测涉及到儿科、生化遗传学、化学分析等交叉学科,为精确起见,建议将孩子的尿样送往日本检验。日本金泽医科大学松本教授是“尿素酶预处理-气相色谱-质谱”技术发明人,该技术可确诊酮硫解酶缺乏。宋医生同时表示,如果病因确诊,可对小诗韵实施饮食调解治疗,能在一定程度上减轻病症。(来源:信息时报)


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