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钟山区发现唇腭裂患者家系作为医学研究难遇的遗传资源,17例具有亲戚关系的DNA已送复旦大学进一步分析

http://www.sina.com.cn 2004年08月04日09:52 贵州日报

  金黔在线讯六盘水市钟山区月照彝族回族苗族乡发现具有亲戚关系的17例唇腭裂患者家系,引起医学界关注。目前,有关专家通过调查检测,基本排除了食物和水源致病的可能,并将其家系DNA送往复旦大学生命科学研究所作进一步研究分析。

  8月2日,省计划生育科研所专家潘钦瑞在接受记者采访时说,这是她两年来追踪全省900多个唇腭裂患者所遇家系最大的一例,是医学研究中难得的遗传资源。

  今年2月初,当地计生工作人员在双营村民组开展服务时,发现1例两岁唇腭裂伴先天性心脏病患者,通过进一步调查,发现该村3姓氏家族近50年来竟然有17例唇腭裂患者,其中年龄最大的49岁,最小的仅1岁。这3个家族中,有的一家两代是唇腭裂患者,有的一家三代是唇腭裂患者,且都是有着血缘关系的亲戚。

  这一信息引起了省计划生育科研所的重视。今年4月,省计划生育科研所专家潘钦瑞、杨元等多次到双营村民组展开调查研究,并联合有关机构对食物、土质、水源进行取样化验,排除了食物和水源致病的可能。

  我省是唇腭裂高发地区,患者不仅在外形上有缺陷,还常伴发吸吮、进食、语言等功能障碍,重者夭折。国内对其发病原因至今没有完全确定,难于干预。2002年,以唇腭裂为切入点的国家科技攻关项目“贵州省少数民族重要出生缺陷发生的影响因素及防治研究”立项,省计划生育科研所专家由此进入实质性调查研究阶段。

  钟山区月照民族乡唇腭裂大家系是一个居住环境和通婚相对封闭的家系,可提供唇腭裂基因研究的遗传资源。

  作者:黄蔚 来源:贵州日报


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