一家5口4人染色体异常 |
---|
http://www.sina.com.cn 2004年08月27日10:16 广州日报大洋网 |
本报深圳讯 (记者刘畅 通讯员白雪)记者昨天获悉,北京大学深圳医院生殖中心遗传室在一家5口人里竟发现有4人属染色体异常,经国内遗传学鉴定权威机构鉴定,其中2例染色体异常核型确认为世界首报。专家指出,在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常,非常罕见。 孕妇张芳(化名)来自山东农村,今年6月来到北大深圳医院妇产科做羊水穿刺的检查。在遗传室医生对其进行遗传咨询时却意外发现:张芳夫妇并非近亲结婚,却生了两个智力明显低下的孩子:大儿子12岁了,身高只有1.1米,像6岁左右的孩子;二儿子10岁了没上学,生长发育也迟缓。此后张芳又流产3次,这一次张芳是第六次怀孕,夫妇俩希望这次能生个健康孩子。 医生为胎儿、夫妇一起做了染色体检查,发现胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合症”、张芳是染色体异常携带者。后经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,张芳和她儿子的染色体属2例世界首报染色体异常核型。 为了进一步追查染色体异常的病源,医生又多次详细询问张芳家族其他人的情况。结果却发现了更让大家瞠目的事情:张芳有兄弟姐妹8人,而所生的孩子众多,大人小孩共有54人,在众多人口中,已经发现有四个是危险的染色体异常携带着、有6个智能低下的孩子,张氏家族染色体存在的问题严重。 医生呼吁,育龄夫妇为了社会和家庭一定要增强遗传意识,进行婚检和孕前的遗传检查。(来源:广州日报) |