9月6日，南京军区福州总医院正式对外宣布：经过长达5年的艰苦探索，他们在世界上首次发现4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变，为进一步研究该病的基因疗法，奠定了基础。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记，引起了国内外相关机构的关注。
肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。早期的临床表现为行为异常、视力障碍、步态不稳甚至轻度偏瘫。该病发展迅速，若得不到及时有效医治，患者可很快失去阅读、书写和理解能力，并逐步全身瘫痪，最终演变为植物人状态，且常死于肺炎等并发症。因该病起病隐匿，临床表现可分为6种高度变异的类型，即使同一个家族的不同病人临床表现也不尽相同，故诊断十分困难，成为世界医学界久攻不破的难题。
福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生教授携手合作，带领研究小组在国内率先开展肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。他们将现代分子生物学技术直接用于检测病人的遗传基因，经过5年的艰苦攻关，不仅建立了针对该病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了4个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程、进一步研究该病的基因疗法以及防止同一家系患儿的降生，具有重大理论和应用价值。
目前，福州总医院正着力推广这一诊断新技术，给众多该病患者及其家庭提供更为成熟和丰富的遗传咨询和优生优育服务。（胡跃进）（来源：解放军报）
