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瘫痪多年的小虎如今已能自己独立坐在病床上，手也开始能抓取物品。图／记者周馨
文／记者 邱瑞贤 通讯员 陈起坤
12岁的广东连州男孩小虎（化名）十分幸运，因为从他身上，人类看到了战胜一种可怕隐性遗传病的曙光———中山大学附属第一医院利用脐血干细胞移植进行基因治疗假肥大型肌营养不良症（DMD）首例病孩已经初步获得临床成功，患者已经闯过了化疗预处理、脐血干细胞移植、粒细胞／血小板极度缺乏和急性排斥反应关，目前患病DMD基因已恢复正常！
病魔：30岁前夺人命
一项由中山一院、二院和广州血液中心合作、无任何经验可循的试验治疗，使人类用脐血干细胞移植进行基因治疗DMD取得了最新突破性成果，并且完成了人类进行基因诊断治疗疾病的又一新突破。在此之前，对这种致死性疾病，世界上尚无有效治疗方法。据悉，中山一院神经科专家刘焯霖、张成教授领导的研究小组对DMD的诊断和治疗研究已经进行了20多年。
据中山一院神经科主任张成教授介绍，假肥大型肌营养不良症（DuchenneMuscularDustrophy，缩写为DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌。患儿一般从3~4岁就起病，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，同时病情逐渐加重，出现不可逆的进行性恶化———到病人肌肉肥大逐渐消失，继而全身肌肉萎缩，变得骨瘦如柴之时，死神就来敲门了。
最可怕的是，这种病人通常在20岁左右，30岁以前就会因呼吸循环衰竭而死亡，目前世界上尚无有效治疗方法。由于从12岁以后他们就逐步进入瘫痪状态，因此目前还没有一个DMD病人能迈入结婚生子的阶段，他们没有一个能活过30岁。
邪门：只在男性身上发病
更让人惊心的是，这种病并不罕见，而且只在男性身上发病———据统计，DMD的发病率为活产男婴的1／3500,为最常见的遗传性神经肌肉疾病。按照这样的比例计算，我国该病患者的数量在9~10万左右，每年约有3000名新生患儿。
今年12岁的小虎已经3年不能走路了，从4岁起他走路就明显比别人慢，近9岁时出现上楼梯困难，下蹲不能起立。曾有医生断言他活不到16岁。（来源：广州日报）
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