新华网杭州10月20日电（张乐、胡玲）浙江医学界专家日前发现了一种涉及四条染色体复杂易位的人类染色体异常核型。专家们在对这一病例进行深入研究后发现，决定两性发育的基因不仅存在于医学界普遍认为的性染色体上，与人体的常染色体也密切相关。
这一人类染色体异常核型存在于浙江湖州的一位20岁的未婚女青年体内。她因继发闭经到湖州市妇幼保健院就诊。该院细胞遗传室在对其进行染色体分析后发现，该患者的异常核型涉及4、9、12、16号四条常染色体。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这一涉及四条染色体复杂易位的人类染色体异常核型为世界首报。
该实验室卢宝庭副主任技师介绍说，在人类的46条染色体中，有44条为常染色体，2条为性染色体。男性的性染色体是ＸＹ，女性的性染色体是ＸＸ。一般认为决定人类性别的基因存在于性染色体上。而这位患者的病史却显示：该患者无论其社会性别、染色体性别、内分泌性别、生殖器性别都是女性，但是她的性征发育不佳：16岁月经初潮，每年仅来潮3次，且数量稀少；内分泌检验显示雌激素水平很低，Ｂ超检查发现患者的子宫发育与年龄不符，乳房及外阴发育差，阴毛和腋毛稀疏。细胞遗传学的家系调查结论显示，其父母和弟弟的染色体核型均正常。
此病例的临床和实验室资料有力说明，虽然该病人只是常染色体发生易位，并未涉及性染色体，但是却影响她的性发育。由此可以确认，决定两性发育的基因不仅仅存在于性染色体上，性别发育与常染色体也密切相关。
卢宝庭说，复杂易位是染色体结构畸变的一种类型，发生染色体易位的先决条件是两条或多条染色体分别发生断裂，然后断裂片段间再发生相互易位重接。导致染色体发生断裂的原因很复杂，包括化学因素――如农药，烷化剂，抗肿瘤药等有毒化学品；物理学因素－如各种物理幅射；生物学因素－如多种病毒或霉变食物；或者以上各种因素的综合效应。虽然患者的全部家庭成员核型均正常，但据了解患者的父母均系当地农民，在农业劳动中长期接触甲胺磷、草甘磷农药，很可能患者的染色体复杂易位与其父母接触农药有关。
