基因突变半脸似“蟾蜍”

　　基因突变半脸似“蟾蜍”

　　一女子因其母怀孕服食中药导致外表严重畸形，疑患全球仅500例的Gardner综合征

　　本报讯(记者宋元晖　通讯员赵羚谷)22岁的妙龄女子古灵艳，因基因突变，导致右脸、背和臀部等部位皮肤、骨骼、软组织、脏器发育异常，外表严重畸形。据北大深圳医院初步判断她患了Gardner综合征，这种基因突变病症目前在全球有记载的病例仅500例左右。医生判断，导致古灵艳病变的原因，是其母亲怀她的时候吃下的一些中药，这些药物对胚胎影响非常严重。

　　基因突变全球罕见

　　22岁的古灵艳出生在湖南郴州的一个小山村，昨日记者在病房看到她时，她显得十分乐观，她说自己不在意手术是否能成功，因为把握好生命中的每一天更重要。

　　古灵艳的右脸部肿得很厉害，皮肤表面全是疙瘩，就像蟾蜍皮；右耳严重变形，比左耳整整大了一倍；其枕骨严重变形，后颈部隆起圆形肿块，就像长出一个角；背部至少有1／3的皮肤和右脸一样，长满了疙瘩，一直扩展到整个臀部。

　　小古的主治医生刘学军博士说，小古除了外表变形外，她的软组织、骨骼都变形，脏器里还有游离的肿块，初步怀疑是Gardner综合征，目前在全球有记载的病例也仅仅500例左右。

　　母亲怀孕服药惹祸

　　为什么会基因突变呢？刘学军调查过小古以往的病例、家族病史及其母亲的怀孕史，他告诉记者，小古还在娘胎时，她母亲得过一场重病，服过一些中药，这些药物对胚胎的影响很大，从而埋下了祸根。

　　22年前，古灵艳出生在一个山村，除了右脸颊有一块不太明显的印记，后颈部摸起来骨头要比别的婴儿突出一点外，小古是个非常可爱、漂亮的健康女婴。

　　从小备受冷漠歧视

　　古灵艳告诉记者，随着年龄增长，右脸的印记越来越明显，皮肤也变得疙疙瘩瘩，就像蛤蟆皮。11岁时，小古的右眼突患重疾，嘴部皮肤溃烂，接着是右耳发炎流脓，右脸开始变形。

　　古灵艳从此生活在歧视和冷漠中，而且从乡中学重点班辍学了。2000年，她来到了深圳，4年里前后换了6份工作，每次都是因为受到嘲笑。想到自己最终还是会成为家人的负担，今年10月12日她跳海自杀，所幸被救生员救起。

　　后来，小古在家人的鼓励下振作起来，她来到北大深圳医院准备接受整形治疗。“医生说，我的手术要分三期，而且最后治疗结果还很难说，但我会坚持，生命就是努力觅食和振翅高飞！我相信这点！”小古这样说。