每月发现一名发病率历史罕见 “苯丙酮尿症患儿”突增

　　晚报讯昨日，记者从青岛市新生儿疾病筛查中心获悉，工作人员对全市71138名新生进行疾病筛查发现，苯丙酮尿症发病率达到了历史罕见的水平。

　　据中心主任李文杰介绍，从1996年至今，在8年的时间里岛城才确诊了苯丙酮尿症患儿52名。而今年仅前10个月就确诊10名，平均1个月发现一名，发病率为1：7114,远远高于历年1：10200的平均水平。

　　岛城专家尚不能确认准确的原因，只是初步推测与今年人口出生高峰、取消婚检后近亲比例增高以及外来人员大量涌入等有关系。专家提醒有本病家族史的夫妇最好进行产前诊断。（记者田璐）

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症最主要的受损器官是大脑，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，通常在3－6个月时初现症状。1岁时症状明显。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。在外貌方面，患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。