一跤摔出个世界罕见 湘雅救治一名尼曼匹克病患者

　　据《长沙晚报》1月7日报道尼曼匹克病是一种世界罕见的病，80%的患者会在三岁内夭折，但一名来自长沙县的患者活到了52岁。文献检索显示，这是目前为止我国首例活到该年龄的类似病例。更为罕见的是，如果不是因为摔跤导致昏迷不醒，这个病仍然不可能被发现。昨日，经湘雅医院成功救治后脱离危险的患者阎某顺利出院。

　　去年12月29日，阎某在出门时摔了一跤，当即昏迷不醒，被紧急送往湘雅医院后，接诊医生、该院胃肠外科陈子华教授发现，在其右下腹诊断性穿刺抽出新鲜不凝固血液，确诊为脾破裂，满肚子都是血，已出现失血性休克。由于患者有长期饮酒的历史，且合并肝硬化，当时陈教授怀疑是肝硬化引起的门脉高压症所致。当天，医生为阎某施行了脾切除手术，后经病理切片报告确诊为尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。

　　据专家介绍，尼曼匹克病又称“鞘磷脂沉积病”，为染色体隐性遗传疾病，系由于先天性鞘磷脂酶缺乏使鞘磷脂不能正常分解所致的全身代谢性疾病。该患者能够长期生存，在发病前一直身体健康，没有任何自主症状实属罕见。这种疾病目前医学上缺乏特异性治疗，手术前诊断极为困难。（编辑赵宇）（来源：长沙晚报）??