贾孟春 遗传性疾病是指只有轻微的环境因素，而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变，以致引起临床疾病表现者，称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
对于遗传病，在一些人中存在着一些模糊观念。例如，有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是，母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。但是，这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。
所谓后天性，指出生以后，在发育过程中所形成的性状。这里，环境因素的作用是明显的，但是，在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的，却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调，一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现，但却是常染色体显性遗传病。因此判断是否为遗传病，不能单从出生时有否病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。
其次，家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家庭倾向。在这种情况下，就不能认为是遗传病，例如，坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。
另外，无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以发病的机会很少，往往是散发的，但是这种病却是遗传病，例如半乳糖血症、糖原累积病等，常常是散发的。
《人民日报海外版》 (2005年02月19日 第六版)
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