孪生兄弟须吃特殊配方奶粉

　　本报讯

　　（记者邱瑞贤　通讯员温志勤）一对双胞胎生下来仅8个月，就已经把父母折腾得倾家荡产———昨日，记者在暨南大学附属第一医院看到了愁眉深锁的一家四口，孪生兄弟同时患上了一种目前未纳入筛查疾病的遗传代谢病，他们必须服用一种进口的特殊配方奶粉及终身接受辅助药物治疗才能保命，目前已花费掉18万元巨款，把父母逼到无路可走的境地。

　　据悉，对于这种患儿目前美国和日本都有相应的法规保障他们的治疗，但在我国该病还未引起足够的重视。

　　基因恶性突变而致病

　　记者面前的双胞胎王大宝和王小宝看起来有点像前段时间引人关注的“大头婴”，小小的脸蛋有点浮肿，块头要比大头婴大一点，然而脸上的表情却十分呆滞，其中一个宝宝还一直都昏昏欲睡。医生说，他们的语言和运动能力只如1个月大的婴儿。不过，仅仅是维持他们的现状，已经花费了一对年轻父母能付出的最大代价。

　　母亲噙着泪告诉记者，孩子刚出生时看上去还是正常的，但是长到20天时，不幸就开始了，他们同时出现溢奶、昏睡、抽搐等症状。在深圳工作的父母把他们送到当地医院诊治，但无法确诊是何病。当地医院介绍他们把孩子的尿标本送到暨南大学附属第一医院儿科，这才找到了“真凶”———“甲基丙二酸尿症”，这是一种人体的代谢酶疾病。按照目前的研究发现，患儿是由于基因恶性突变而患病，其体内的酰辅酶A移位酶活性不良，将影响全身的代谢功能，首先危及大脑和肾脏。如果不及时治疗，孩子的生长发育极为缓慢，甚至死亡。

　　该医院宋元宗博士表示，该病发病率不低，但是由于未能引起足够重视，能发现确诊并治疗的极少，大多都被当作脑炎、脑瘫等病治疗。近五年来，该病在全国仅发现20多例，其中80％治疗效果很好，每个月只需花几百元补充维生素B12就行。但不幸的是大宝小宝的病情更为复杂，需要长期服用一种特殊配方的奶粉，才能维持正常的生长发育。尤其是头三岁是大脑发育的黄金期，只有及时补充这种奶粉，配合药物治疗，才能避免脑瘫残疾的悲剧。

　　小哥俩现在变活泼了

　　从出生至今，孪生兄弟已经花掉了父母的18万元治疗费用，目前他们病情有所好转，以前不动不闹的小哥俩变活泼了，“他们会发声，会笑了，还会吃小手指。”说起儿子们这些细小的进步，妈妈噙泪的眼中有了笑意。

　　宋元宗博士告诉记者，哥俩急需的特殊奶粉目前只有国外生产，家长和医生花了很大力气才从一家代理商找到合适的产品，价格比同类奶粉贵4~5倍，每月仅奶粉一项就需开支5000多元，一直要吃到18岁，同时终身要配合辅助药物治疗。

　　由于要照顾孩子，年轻的母亲不得不辞去工作，爸爸也无法正常工作了，小两口欠债已近10万元。说到漫漫的治疗长路，妈妈的眼眶又溢满泪水：“我们夫妻俩都是农村出来的大学生，刚到深圳工作才5年，积蓄已经花光了，同学也借遍了。但是，只要能坚持一天，我也不想放弃我的两个孩子啊。”（来源：广州日报）