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美破译人类2、4号染色体 基因组分析接近尾声


http://www.sina.com.cn 2005年04月07日15:19 中国新闻网

  中新网4月7日电美国国家人类基因组研究所昨天宣布,科学家们完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外,也进一步证实了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。同时,随着第2和第4条染色体分析工作的完成,人类所有的23对染色体中已有15对被详细破译。科学家说,人类基因组项目的分析工作已接近收尾阶段。

  由华盛顿大学圣路易斯医学院为首的科学家们发表的数据显示,人类第2号染色体由2.37亿个碱基对组成,包括1346个负责编码蛋白质的基因;而第4号染色体由1.86亿个碱基对组成,包括796个负责编码蛋白质的基因。他们的研究成果发表在4月7日出版的新一期英国《自然》杂志上。

  第2号染色体是人类第二大染色体,它含有的基因能编码人体最大蛋白质——由3.3万多个氨基酸组成的激酶;第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。这两条染色体因而成为科学家长期以来关注的对象。

  科学家在最新分析中取得的最大收获是,确认了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体合并而来。人类有23对染色体,比黑猩猩等亲缘最近的大型灵长动物少了一对。科学家早先认为人类第2号染色体是进化中由古猿身上两条染色体2a、2b合并而来。2002年,美国一个科研小组曾初步确定了这一融合发生的位点。

  在这次对第2号染色体的详细分析中,科学家们发现了染色体融合的确凿证据:2号染色体上的某一位置,存在具有着丝点特征的DNA编码对称重复现象,而着丝点是染色体的中心点。科学家因此判断,这一位置是融合前一条染色体着丝点留下的残迹。他们也对这一位置进行了精确测定,鉴别出它周围的3.6万个碱基对序列。

  在对第4号染色体的分析中,科学家发现了人类基因组上最大的“基因沙漠”,也就是不负责编码任何蛋白质的大片DNA序列。科学家猜测,虽然这些DNA序列不产生蛋白质,但它并非没有意义,而可能对人类生理有重要作用。此前对鸟类和其他哺乳动物的基因组分析中都也发现了类似现象,因此这可能是生命进化中的“保留地”,科学家还将深入分析其功能。(;记者:陈勇)


 
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