守住最后一关(图)

http://www.sina.com.cn 2005年04月09日16:40 滇池晨报

　　主页新闻云南地产法律报刊娱乐文化教育健康旅游时尚 IT 汽车各地专题短信邮件守住最后一关http://www.yndaily.com云南日报网

省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授

　　仅仅只是不断地讨论，而没有实际动作是不行的。在婚检率大幅下滑的事实面前，云南的遗传诊断医学作用更为凸现，它能否为保障人口素质

　　抽取孕妇的3毫升静脉血，就可以诊断出她所怀的胎儿是否患有唐氏综合征、神经管缺陷等不治之症，从而可以选择性地生育。

　　在孩子出生72小时后，在孩子的脚后跟采3滴血，就能够筛查出新生儿是否患有苯丙酮尿症、“呆小症”等阻碍孩子大脑发育和体格发育从而造成终生残疾的疾病。

　　云南省一系列遗传诊断方面的全国领先技术，正在为婚检留下的漏洞守住最后一道关口。

　　新技术“探测”胎儿

　　云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍，该中心开展的项目有：产前诊断、新生儿筛查、孕前咨询、遗传病评估等30多项。

　　产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损害的安全检测方法，抽取孕妇的3毫升空腹静脉血。定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇年龄、孕龄等参数，对胎儿患有先天异常的风险进行筛查评估。第二天就可以知道筛查结果。

　　产前筛查的疾病都是发病率高、但可以早期诊断出来，并且可以通过有效发办法治疗和控制的疾病。其筛查程序是这样的：挂号到遗传诊断中心→坐诊专家系统分析患者的情况，包括病史等→给患者一个具体的指导→抽血→筛查出高风险值的患者→羊水诊断→提供治疗建议。孕前，夫妻双方都要做筛查；孕后，孕妇做。

　　在孕妇怀孕的9——20周内，通过检查产妇的一系列指征，可以筛查出唐氏综合征、18三体综合征、腹裂畸形、神经管缺陷。这些疾病如果在孩子生下来才发现，则已经不能治疗。

　　通过对检测项目结果的风险值评估，提示孕妇是否需要做进一步的胎儿羊水染色体检查。

　　现在，云南的泸西、临沧、思茅等地都和云南省第一人民医院建立了筛查联系网络。目前，省第一人民医院正在和有些地州构建绿色通道网络。通过航空邮政，抽取出来的筛查血液就保存在2－8摄氏度的冰箱里。筛查血液当天就可以送到云南省第一人民医院遗传诊断中心，从而保证了筛查血液的质量。得出更为准确的筛查结果。

　　去年，云南省第一人民医院遗传诊断中心做了3800多例产前诊断筛查。十多年来，累计为7000多孕妇实施了产前筛查。

　　去年筛查出36名高风险值的孕妇。其中诊断出8例孕妇所怀上的婴儿为畸形。遗传诊断的医生都建议孕妇引产。

　　三滴血就知道孩子笨不笨

　　朱宝生主任认为，即使是健康的夫妻都有生育先天缺陷孩子的风险。云南省每年都有几千例新生婴儿患有这些先天性疾病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下、Ｇ6ＰＤ缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。这些疾病如果不能及早发现和及早治疗，将严重阻碍孩子的大脑发育和体格发育，造成终生残疾。

　　朱宝生主任说，上述这些疾病除了先天性肾上腺皮质增生症不影响智力发育以外，其他的几种疾病如果出现了临床症状才到医院进行诊断，则为时已晚，无法挽回患儿大脑受到的损伤，造成严重后果。所以应当在出生后的3周内完成对新生儿的疾病筛查。然后根据疾病来进行有选择的治疗。

　　新生儿筛查的过程是这样的，在出生3天的新生儿足根部取3滴血，滴在特殊的“试纸”上。20天内就可以确诊。比如说发现新生儿患了苯丙酮尿症，则可以通过食谱限制，给新生儿吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的奶粉。整个膳食配方条理要一直持续到小孩子长到16岁，有条件的地方，可以终生调养。到这个孩子结婚生子时，如果是女孩，整个孕期都要控制苯丙氨酸的数值。但总的花费算下来，比正常人的高不了多少，只是在饮食方面调节而已。

　　产前筛查和新生儿诊断的关系是这样的：产前筛查是从普通人中筛查出高风险值的人；产前诊断是从高风险值的人或高龄孕妇中诊断有疾病的患儿。

　　由于云南这几年开展产前筛查和诊断，对怀有患儿的孕妇开展选择性生育。唐氏综合征的临床发病率已经从1／883，下降到1／1700。

　　朱宝生主任说，云南省产前诊断的实际检出率已经达到70％。也就是说，在100个病人中，能够准确地诊断出70个病人。“这在全国已经是领先水平了。”

　　健康有本经济账

　　朱宝生主任介绍，产前诊断的价格，做一个产前诊断总共有5个检测项目，需要的费用也就是300多元。一般情况下，做两项检测的费用也就只是105元。“费用不是主要原因，夫妻双方的优生优育意识还应该有所提高。”医院制定的这个价格，可以说是在保本“生产”，它在医院、患者和社会之间达到了一个平衡点。

　　“这不只是一个花费的问题，通过做产前诊断和新生儿筛查，其意义十分重大。而是关系到下一代的健康，以及整个社会的人口素质。少生一个畸形儿，就能给社会减轻一定的压力。”朱宝生主任认为。

　　朱宝生主任算了一笔账：社会把一个婴儿养育到16岁，吃穿住行各方面的花费最低也要25万元。把一个婴儿养育到35岁，从吃穿住行到读书、结婚、买房子等等，总共要花费40多万元。

　　“况且，像患了唐氏综合征这样的疾病的人，其智力和心脏方面存在在着畸形；苯丙酮尿症患者的智力低下，还有暴力倾向。而且，唐氏综合征和苯丙酮尿症患者的寿命几乎和普通人的一样长。如果患者活到50岁，至少要花费掉40万元。所以，这样的患者根本不能创造社会价值，反而是在消耗社会资源。”“所以，可以这样说，产前诊断和新生儿筛查是在为婚检的漏洞把最后一到关口，以提高人口素质。”

　　新生儿诊断和产前筛查是互相弥补的两种方式。适合通过新生儿筛查出来的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减弱、Ｇ6ＰＤ缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症这四种疾病，如果通过产前诊断，则费用非常高，而且检测效果不好。

　　产前诊断的意义也非常重大，在诊断出畸形患儿的夫妇中，有80％的是正常夫妇，只有20％的夫妇有家族疾病史或者染色体异常。这表明，产生畸形患儿的原因很大一部分不是由于遗传的缘故，而是生命个体自身的变异造成的。诊断出一个畸形儿不但为一个家庭减轻了不必要的负担，还有一种宣传带动作用，会提高人们的意识。更为重要的，是体现了对生命的尊重，一个畸形儿来到世上，这本身就是一个生命受到了不公正的待遇。

　　朱宝生说：“既然从事了这一行业，要做就要做最好的。要给社会尽可能地减少损失。如果我们在工作过程中稍微有疏忽，就会给一个家庭造成巨大的负担，给社会带来很大的压力。”

　　云南每年大约有60万孕妇怀孕，但在怀孕前接受婚检、怀孕中接受产前诊断、分娩后接受新生儿筛查的人还不是很多。

　　在实际工作中，朱宝生每当看见畸形儿时，心里都会十分难过。他认为是医生没有尽好职责，给社会造成了压力。所以，在临床和科研过程中，他不断和他的团队利用新技术，探索对其他遗传疾病继续预防和治疗的新路子。

　　看到有畸形儿被自己成功地“发现”，是不是很有成就感？面对这样的提问，朱宝生回答：“我不觉得有成就感，因为我们的工作也只开展了很少的人群。”

　　朱宝生认为，只有婚检、产前诊断、新生儿筛查三关并守才是提高人口素质的根本。但这样的理想状态目前只能是个问号。医生只能就个人的专业强调“守土”有责。

　　王必仕／文田鸿／图(滇池晨报·都市名流)