红网长沙6月13日讯(记者王宏婷)一位有可能产下患进行性肌营养不良症婴儿的高风险妇女，经过中信湘雅生殖与遗传专科医院进行孕前诊断后，于今年6月产下了一个正常婴儿。这是我国首例经孕前诊断，排除进行性肌营养不良症这种遗传性疾病后出生的正常婴儿。
据了解，这位妇女是进行性肌营养不良症（DMD）的携带者，10年前她生下了一位患有DMD的儿子，该孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，现在已经完全无法行走。随后，该妇女再次怀孕，经医院检查后发现，胎儿又是一个患有DMD的男性，她不得不引产。为了能产下一个正常婴儿，减轻妇女自然妊娠－产前诊断－发现胎儿异常后选择性流产导致的身心痛苦，中信湘雅生殖与遗传专科医院对该妇女采取了孕前排除遗传性疾病的新技术即PGD，经过采用试管婴儿技术获得的多枚胚胎进行诊断，选择了1枚优质胚胎移植到母体，获得了成功，6月上旬，这位妇女产下了一健康婴儿。
中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇介绍说，DMD是一种遗传病，是进行性肌营养不良症的一种类型，患者主要是男性，其发病率约为活产男婴的1/3500，中国每年约出生3000例这样的患儿。患儿大多是4－5岁发病，常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，通常在20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。
卢光琇说，一般，女孩只是该遗传病的携带者并不发病，前两年，为了优生，医院采取的主要是鉴定性别的方式排除男性患儿，这并不能根除这种遗传病，而连锁分析的基因诊断技术，虽能排除患儿及携带者，但孕妇避免不了被动流产的痛苦。现在通过孕前排除的PGD技术，可以实现真正的积极性优生，从根本上根除DMD病症。(稿源：红网)(作者：王宏婷)(编辑：何冰)
