国内首名基因阻断肌萎缩婴儿诞生

　　记者　龙军

　　本报长沙6月16日电

　　一位有出生进行性肌营养不良症（DMD）患儿风险的孕妇，经中信湘雅生殖与遗传专科医院进行植入前诊断，日前在长沙顺利产下一正常婴儿。这是我国首例经植入前诊断排除进行性肌营养不良症的婴儿，标志着我国基因病诊断技术获得了重大突破。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇向记者介绍，DMD是一种遗传病，由基因突变引起，患者主要为男性，大多于4到5岁发病，患儿常由于肌肉萎缩无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。该病发病率约为活产男婴的三千五百分之一，我国每年约有3000例此类患儿出生。

　　此次来该院就诊的夫妇10年前生下一位患有进行性肌营养不良的男婴，孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，现已无法行走。经医院基因诊断，其母子的DMD基因有一个外显子（一个基因中可以指导合成蛋白质的部分）发生了缺失。两年前，这对夫妻又自然妊娠，经该院产前诊断，发现胎儿又是一个遗传了该缺陷基因的男性而被引产。该院专家采用孕前排除遗传性疾病的胚胎植入前遗传学诊断新技术（PGD技术），即经药物超排治疗后，结合试管婴儿技术（IVF－ET）和PGD技术筛选出基因正常的6枚胚胎，移植了其中1枚优质胚胎，获得了成功。妊娠4个半月后，该院再次对胎儿作产前诊断，证实胎儿基因正常。日前，该孕妇妊娠足月，顺利产下一健康婴儿。

　　卢光琇介绍，对DMD患者目前还无法治愈，预防是关键。PGD为妊娠高风险的家庭带来了希望，它是通过体外受精方式，在胚胎植入子宫前，取1～2个细胞进行遗传学诊断，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫发育，这是我国在积极性优生领域的一大突破。截至目前，该院已能为性畸形、脊髓性肌萎缩、血友病等20多种基因病进行基因诊断。