脑门不闭合　粘多糖病作怪　男童移植姐姐骨髓见初愈

　　本报讯(记者/张蜀梅通讯员/杨卫国宋忠雷)经过46天的努力，10月19日，广东省第二人民医院血液科对一名两岁粘多糖病患儿进行骨髓移植获得成功，患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。据悉，利用骨髓移植的方法治疗粘多糖病，目前国内尚未见报道。

　　发病率低病情凶险

　　广东省第二人民医院血液科主任王玲博士介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在1/10万新生儿。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但是两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。

　　由于这种病发病后不会有什么明显的病症，家长即使发觉孩子有点不对，但限于诊断水平或是家长不熟悉这种疾病而不会往遗传病上考虑，所以要么是一直诊断不出疾病的种类，要么是即使诊断出来了，往往也错过了最佳治疗时机。结果只能眼看孩子的病情一天天恶化并最终死亡。

　　两儿同患粘多糖病

　　虽然粘多糖的发病率很低，但来自四川的王秀群却非常不幸，两个儿子相继患上这种疾病。

　　据了解，王秀群是四川来广州打工的一个普通妇女，1996年，她在黄埔区一家医院生了6斤多的胖儿子东东，东东个头长得特别快，也比同龄孩子长得壮。4岁后，东东突然停止长个，整个人也变得呆滞起来，连爸爸妈妈也喊不清楚。

　　多年来，王秀群到处问医却查不清病因，今年已9岁的东东只有1米高，智力非常低。王秀群在二儿子2005年6月被诊断出是粘多糖病前，还一直以为小时候东东被打了过多的庆大霉素导致，从来没想到过会是遗传病。

　　王主任介绍说，2005年7月，医院曾给王秀群和她丈夫都做了DNA检测，发现两人都是粘多糖致病基因的携带者，这样他们的儿女就有25％的几率患上粘多糖病。若早年能查清病因，或许就不会有健健的出生。

　　看着成长的健健，王秀群的愁云不断:“1岁半，虎头虎脑的健健看上去也比普通孩子壮实得多，但‘天门’却老是没有闭合，脑袋超大，肚子也鼓鼓的。”

　　2005年5月，经过将近一年的奔波，二儿子被多位专家确诊为患上了粘多糖病。明白了粘多糖病是怎么回事的王秀群这才明白原来大儿子也是这种疾病。

　　今年7月，王秀群辗转来到省第二人民医院血液科，王玲主任告诉她，治疗粘多糖一是可以服用药物，但是费用昂贵，不是一般人所能承受而且只能控制病情；二是可以进行骨髓移植，彻底换掉患者本人的造血系统。骨髓移植手术一定要尽早，患儿过了两岁以后由于病情发展已经使大脑发育和骨骼身体生长受到严重损伤，就没了治疗意义。

　　病情发现早有相合骨髓

　　幸运的是，健健的病情不但发现得早，而且在他姐姐身上也找到了和他配型相合的骨髓，这都为移植创造了有利条件。王主任说，据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗的成功例子，但我国还未见这方面手术成功的报道，移植不但费用高昂，而且没有先例可循，还要冒很大的风险。但手术成功可以成功解除脏器衰竭的危险，孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊。但过正常人的生活还是没有问题。

　　征得家长同意后，王玲决定给健健进行骨髓移植。8月30日，健健住进了层流病房。

　　姐姐细胞为弟弟造血

　　8月4日，医生开始用化疗药物摧毁健健的免疫系统；9月12日，将健健姐姐的造血干细胞输进健健的体内。王玲主任说，进行粘多糖病骨髓移植比普通白血病骨髓移植要冒更大的风险，由于粘多糖病移植的特殊性，异体的造血干细胞植入的几率比较小；其次是即使供者的血干细胞在患者体内生长起来后也有可能被完全排斥掉。为了克服这种困难，血液科精心制定了各种应对预案。

　　幸运的是，经过一个多月的治疗，10月8日，检查结果显示，健健姐姐的造血细胞已在健健体内植入并开始为患儿造血。

　　10月19日，健健走出住了一个多月的层流病房。健健的妈妈王秀群告诉笔者，截至目前，已经花去17万医疗费用，而且还欠了医院1万多元。据医生保守估计，健健的后期医疗费还需10万元左右。