本报讯(实习记者刘欢 通讯员李正红 吴晓燕)在人们的传统观念中,肥胖、能吃是福。但最近国内学者证实,一些“口壮”和过度肥胖儿童已被专家们诊断为患有Prader-Willi综合征,也被称为“小胖威利”。记者昨天获悉,截至上周协和医院儿科遗传门诊已经运用基因检测方法成功诊断了10余例“小胖威利”综合征患儿,并已经开始对他们进行针对性的综合治疗。
“小胖威利”综合征是由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲(父源缺失)造成的,发生率为1.5万至2.5万人中会发生1例。由于临床症状复杂,在生长发育任何阶段表现不同,该病极易被疏忽而错失治疗时机。多数“小胖威利”在婴儿时期表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增、哭声微弱,男孩会出现隐睾、阴茎短小,女孩外阴部发育不全。而从儿童期开始出现食欲大增、无法控制,导致体重急剧增加、有强迫行为,甚至出现轻度或中度智力发育障碍及异常的行为、情绪问题。
专家称,由于早期对该疾病认识不足,许多患儿不能得到确切诊断,家长并不知道这是一种疾病,只是觉得孩子能吃应该不是什么坏事。而等到一些严重的临床表现出现时往往错过了治疗的最佳时机,有部分患者在三四十岁就死于心血管疾病。
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