深圳率先发现11个等位基因

　　中国人群红细胞血型基因结构研究令国内外瞩目

　　深圳率先发现11个等位基因

　　并建立首个中国人群血型基因和细胞库

　　【本报讯】（记者余海蓉通讯员蓝欲晓）深圳在血液学研究上再次取得令国内外瞩目的成就。率先在国际上大量和系统地发现和报道了中国人群的血型等位基因序列结构；包括报道了在中国人群中发现的10个ABO新等位基因，2个Dombrock基因，2个FUT2基因和1个FUT1新等位基因，这其中有11个等位基因在国际上是第一次被发现。

　　由深圳市输血医学研究所吴国光教授领导的课题组，经过五年多科技攻关，在我国首次对中国人群红细胞血型基因进行了大规模、全方位的研究，取得了一系列重大成果，其中不少在国际、国内填补了空白。在昨天举行的科研成果鉴定会上，以中国工程院资深院士陆道培教授为首的专家委员会对深圳在红细胞血型基因研究取得的突破性成果给予了高度的评价。

　　据介绍，自1900年人类第一个免疫遗传标记ABO血型被鉴定以来，至今红细胞血型抗原已发现有数百种之多，已证明了血型抗原具有特定的生物学功能，它们与临床安全输血，新生儿同种免疫性疾病，组织移植，以及法医学、人类学和医学遗传学等有密切和重大的关系。血型抗原是血型基因的编码产物。血型基因除了多态性特点外，尚表现种族特异性，同一种表型的血型，在不同的人种或同一人种的不同民族中，可以有完全不同的基因结构。目前国内外有关血型基因结构的资料主要来自白种人。研究特定人群的血型基因结构和其特点，以及鉴定方法和应用，已是国际输血医学界和免疫遗传界的竞争性的研究热点。中国是一个以汉族为大多数人群的多民族国家，系统地研究中国各民族、地区的血型基因结构和特性工作，建立中国人群血型多态性遗传资源共享平台，是一项具有特殊意义和紧迫性的任务。

　　由深圳市输血医学研究所吴国光教授领导的课题组通过建立研究红细胞血型基因结构的PCR－SSP、直接测序和克隆测序、CDNA反转录、细胞株建立等分子生物学技术，成功地对中国人群红细胞血型的ABO、Diego、Dombrock和分泌型血型系统的基因序列进行鉴定和分析，探讨了它们的分子基础及种族特点；掌握了基因多态性在中国人群中的频率分布；报道了在中国人群中发现的新血型基因变异体基因突变位点的特异性；建立了中国人群血型基因和细胞库，保存中国人群特有的血型基因；研究了适用于中国人群的血型基因诊断技术。

　　据了解，该课题涉及了输血医学、免疫遗传学、免疫血液学和分子生物学领域的大量研究工作，多项成果为国际、国内突破成就：

　　——率先在国际上大量和系统地发现和报道了中国人群的血型等位基因序列结构；包括报道了在中国人群中发现的10个ABO新等位基因（6个A基因，1个B基因、1个O基因、2个B（A）基因），2个Dombrock基因（DO1，DO2基因），2个FUT2基因和1个FUT1新等位基因，这其中有11个等位基因在国际上是第一次被发现，课题组阐明了新基因的DNA序列结构，被国际基因库、国际血型抗原基因突变数据库收集和认可。

　　——率先在国际上以分子鉴定技术作研究，系统地报道了中国人群红细胞的ABO、Diego、Dombrock和分泌型血型系统的血型基因频率的分布和特征，阐明了中国人群与国际报道的其它人群间的分子遗传背景和结构的差异。

　　——在国内首创建立了血型的基因信息和细胞库；包括建立了中国人群特有的血型基因变异体的克隆库和携带新等位基因的细胞株库，质控DNA库以及血细胞库，保存并可大量繁殖中国人群特有和罕见的血型基因，构建了中国人群血型多态性遗传资源共享平台。

　　——研究和开发了国际首创的鉴定Diego、Dombrock血型和适合中国汉族人群ABO血型等位基因、分泌型血型等位基因的DNA基因分型技术，取代了经典的血清学血型鉴定技术，这一技术已经被国际认可并被广泛引用。

　　——将所发现和阐明的中国人群血型分子遗传背景和结构的特点，以及创建的基因分型技术，成功地应用于输血医学、法医学和免疫移植学等学科领域的实践，并在国内外推广应用和获得好评。