广东发现世界首例罕见异常染色体病 |
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http://www.sina.com.cn 2006年02月12日03:41 河南报业网-河南日报 |
据新华社广州2月11日电广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。 据东华医院介绍,2005年9月,该院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴,长相异于常人,并同时患有先天性肛门闭锁、直肠会阴瘘等多种病症,血液遗传学检查后诊断为遗传染色体病。其后,经检查患儿母亲张某的染色体发现,其染色体为4号和9号平衡异位,在形成 胚胎时将异常的9号染色体遗传给了患儿,致使患儿多发畸形。专家称,因患儿母亲张某的4号和9号染色体上遗传基因只是发生交换,其遗传物质既没增多也没减少,故身体及智力无明显异常,但可将异常染色体遗传给下一代,出现死胎、流产、畸形等不良妊娠反应。 |