罕见异常染色体病惊现广东 |
---|
http://www.sina.com.cn 2006年02月12日04:45 大江网-江西日报 |
据新华社广州2月11日电(李铁、夏昊)广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。记者从中山大学附属东华医院获悉,该病例已被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。 据东华医院医学实验室刘彦慧博士介绍,2005年9月,该院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴,长相异于常人,并同时患有先天性肛门闭锁、直肠会阴瘘等多种病症,血液遗传 学检查后诊断为遗传染色体病。其后,经检查患儿母亲张某的染色体发现,其染色体为4号和9号平衡异位,在形成胚胎时将异常的9号染色体遗传给了患儿,致使患儿多发畸形。该病例目前已经被收入世界异常染色体核型数据库和家系库,成为国内外遗传病研究的宝贵资料。 |