广东新发现39例世界首报染色体异常核型

　　这孩子怎么眼放绿光？

　　■染色体数量或形态异常致视网膜瘤无子宫无精子

　　■这种染色体异常核型是环境污染间接评价指标

　　■目前无有效治疗方法只能通过产检免生病残儿

　　记者15日从广东省计划生育科研所优生技术中心独家获悉，该中心最近上报的78例新发现染色体异常核型中，39例被国家医学遗传重点实验室确定为世界首报核型，正式载入“人类染色体异常核型数据库”。

　　异常核型包括染色体数量或形态结构异常，导致无子宫、无精子、视网膜瘤等的发生，是反映一个地区环境污染的间接评价指标。

　　广东省优生技术中心在1996年至2005年间，从省计划生育科研所下属的专科医院、优生优育和病残儿鉴定门诊以及省精子库获得5000多例病例的血液样本进行染色体分析，发现以上变异核型。去年底上报国家医学遗传重点实验室，在中国工程院院士夏家辉的主持下，被确定为世界首报核型。至此，中国历年累计发现的世界首报染色体异常核型达到1838例。

　　省优生技术中心主任郑立新介绍，染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条，包括22对常染色体和X、Y两条性染色体，女性为XX，男性则为XY。在精、卵形成或结合过程中，受到物理（如射线、同位素）、化学（如苯、二甲苯、化疗药）或生物因素（如病毒）的影响，染色体的数量或形态就会发生变异。

　　这次发现的39例世界首报核型，大部分来自朱嘉铭教授主持的不孕不育专科和出生缺陷的门诊病人中。唐立新主任主持的广东省人类精子库对自愿供精人群进行例行检测，发现这些“健康人”也有部分携带了异常染色体。当中有不少特殊病例：

　　一位4岁女童13号常染色体长臂q14-q22区域上，有一个片段发生了重复，使得视网膜母细胞瘤的抑癌基因功能缺失，出生一两年开始就发生视网膜母细胞瘤。这名女童的父母是发现孩子的瞳孔有一种像狼一样特别的绿光而来求医的，最后孩子不得不摘除了两个眼球。

　　一名22岁的女病人因不孕就诊，医生检查发现，她天生没有子宫。这名妇女3号染色体和12号染色体的一些片段发生了易位，可能导致子宫发育形成的决定性基因的丢失，目前该基因还没有被发现。

　　一对同胞兄弟分别结婚3年和4年，妻子都没有怀孕。他们的精液里都没有精子，染色体则发生了同样的变异：19号常染色体和X染色体的片段发生了易位。由于病人不愿配合进一步检查，无法确定他们是因为睾丸发育不良导致无法形成精子，还是因为管道系统畸形，导致精子不能排出。

　　省优生技术中心主任郑立新指出，因为染色体的数量或形态结构异常，导致某些遗传性疾病或生育能力低下，目前在医学上还没有有效的治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查避免生下病残儿。由此导致的男性精子或女性卵子异常，则要通过人工授精或抱养实现生育愿望。染色体异常核型的发现和报告，是上述疾病基因定位、克隆的基础，有条件的实验室可进一步开展科研工作，研发疾病检测的试剂盒、基因药物等相关基因产品。(廖怀凌)

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