广西新闻网-南国今报柳州讯（记者罗素玲）昨日，河池市金城江一名将近3个月大的婴儿，通过柳州市妇幼保健院检查诊断为先天性高苯丙氨酸血症。这已是最近两个月内，检测出的第二名同类患儿。而此前，柳州已在新生儿中筛查了10年，查检了12万人，该病症均为“零发现”。
这名金城江男婴是2005年11月23日出生的。出生后发现有些异常，在当地经过初步
遗传筛查，没有查出病因，又于春节后转入柳州市妇保院做进一步检查，发现男婴患有先天性高苯丙氨酸血症。为了慎重起见，患儿的血样被及时送往上海确诊，昨日已得出结果，证实男婴的确患有这种在我国南方地区罕见的疾病。
2005年12月，柳州市妇保院以同样的方法，筛查出柳城县一名女婴患有同类疾病。而此前，柳州已历时10年、筛查了12万名新生儿，均没有发现这样的疾病。
柳州市妇保院遗传优生科主任蔡稔介绍说，先天性高苯丙氨酸血症是由于患者肝脏中缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的物质，从而导致患者无法完成食物中的苯丙氨基酸的代谢。发病之后，体内苯丙氨酸含量增高，从而影响神经系发育，出现智力低下、色素异常及发生癫痫等。这种疾病在我国的山西、黑龙江等地发病率较高，大约为1／15000。10年前与甲状腺功能低下、听力同列入国家新生儿筛查三大项目之列，在全国开展筛查，但广西极少发现。没想到柳州在最近两个月内竟查出两名同类患儿。编辑：杨东作者：罗素玲
