讳疾忌医患儿成呆儿，苯丙酮尿症可治愈_新闻中心

讳疾忌医患儿成呆儿，苯丙酮尿症可治愈

http://www.sina.com.cn 2006年02月23日08:32 南京报业网-金陵晚报

【金陵晚报报道】 1993年在南京打工的李某初为人父时，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，小夫妻俩不相信检查结果，责怪医生咒他的孩子，并拒绝治疗。5年后，他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心治疗，患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善，但因错过最佳治疗时机，造成不可逆转的脑损伤，其儿子成为弱智儿。　　新生儿疾病筛查中心的孙亦骏副主任介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，此病是在新生儿疾病筛查中被发现的部分先天性代谢性疾病之一，发病率为万分之一。如果患儿在出生一个月内及时得到治疗，减轻脑损伤，基本上可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止治疗，脑损伤轻者可治愈。目前该院接受治疗的26例患儿都已基本痊愈。　　孙亦骏认为，要想预防和避免苯丙酮尿症的发生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇，可通过产前诊断，查出母亲与子代发生基因突变的位置，进行治疗。而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。（王莹）(编辑暴雪)