少女患罕见怪病“变形综合征”(图)

　　患怪病女孩昨日在医院接受诊治，她的身体一半正常另一半则粗糙发黑。王维宣摄

　　本报讯（记者任珊珊通讯员陈永华）昨天下午，16岁女孩李燕文静地坐在窗前，左手习惯性地捂住右手背，不让人注意到那层面目可憎的厚皮褶。夕阳投下的光线将她的身体

　　在李燕的脸上，黑亮灵活的眼睛下面，右侧脸蛋却突兀地鼓起，仿佛嘴里塞了一个皮球，嘴唇下翻，舌头相当于正常人的三倍那么大，难以为口腔容下，就算她努力地想闭上嘴，舌尖仍然露在外面一小截。右侧的脖子处有半圈深黑色的痣，就像是围了一条黑围巾。右耳朵也明显比常人要肥厚，上面长满一层黑色的绒毛。医生说，她的右耳完全听不见，嘴巴里面“塞”的其实是一个皮下肿瘤。

　　罕见疾病专攻击一侧躯体

　　李燕患的是一种叫做“Proteus综合征”的怪病，中文译为“变形综合征”。“Proteus”是希腊神话中酒神的名字，因这位酒神的性格而带有“多变”的含义，但这样一个引人向往的字眼成为疾病的名称，却只意味着破坏和痛苦。

　　“这种病由人体内一个叫做‘pten’基因发生突变引起，它的最大特点是只攻击人体的一侧躯体，症状却多种多样。”张锡宝教授说，自从1983年国外科学家发现了世界首例“Proteus综合征”患者之后，人们发现这种病引起的异常变化居然至少有56种以上，其中偏侧肥大、表皮痣、皮下肿瘤、葡萄酒样红斑、骨质增生、色素沉着是最常见的几种症状。临床诊断上，对比这几项给患者的症状进行打分，如果超过13分就可以确诊，而李燕的诊断得分超过15分。

　　除了脸部畸形外，她的右侧躯体，从手臂内侧到腹股沟，从屁股往下到大小腿，甚至连乳房附近都长满了深色的表皮痣，皮肤异常厚而粗糙，而右脚上还有发硬的角化性红斑和呈大脑沟回样子的增生皮肤。

　　怪异面容惹父母兄姐嫌弃

　　和几年前华东、华北地区分别发现的一个6岁、一个12岁的同类患者相比，李燕的症状最怪异，程度最严重，发现的年龄也最大。前天上午，这个出生在江西抚州市广昌县赤水镇的花季女孩，一个人坐了十多个小时的汽车，怯生生地跑来广州看医生。接诊的医生最先冒出的一连串念头就是“这么严重的症状，她怎么拖到年纪这样大才来看医生？怎么一个人来了？她的爸妈呢？”

　　“爸妈讨厌我，从我有记忆开始就没有喜欢过（我），那个时候我已经长成这样了。”轻柔的嗓音讲述的这个事实对于一个孩子来说未免太过残忍，李燕的表情却相当平静。她家有六个孩子，她最小，上有四个姐姐，个个都很漂亮，父母最爱唯一的哥哥，对于这个长相怪异、聋了一只耳朵的小女儿，常常视而不见。父母甚至曾经当着她的面说，幸亏只是聋了一只耳朵，如果她四岁的时候还不会说话，就一早把她扔了。

　　在她的记忆里，爸爸、妈妈、哥哥、姐姐只有在要她干活的时候才会“重视”她，其他时候则是“任我自生自灭”。今年她来求医，买卖停做、闲在家里的姐姐却劝她早点回去。

　　从小学开始她都是一个人坐

　　最令李燕伤心的是，上到初二，父母就不让她读书了，留她在家操持家务。“我非常想继续读书，以前我的成绩在学校还算可以，”她说，其实学校里并不都是愉快的回忆。因为不知道她得了什么病，老师和同学也把她当怪物看，“一个课桌能坐两个人，可我从小学开始，永远都是一个人坐。”

　　尽管从亲人、老师和同学那里受了这么多委屈，李燕却说自己恨不起任何人。“恨爸妈没用，就算恨他们也改变不了这个长相。我只是想读书。”说到这里，这个看似平静的少女还是忍不住叹了一口气，沉默许久。

　　“她现在最需要的是先做整容手术，像正常人一样生活，然后才能谈别的。”张锡宝表示，李燕脸部的皮下肿瘤是良性的，可以通过外科手术摘除，术后不会复发，还可以通过整容手术将轻微变形的面颊骨矫正。由于她处于青春期，身体仍在发育，这个时候是手术矫正的最佳时机，有利于术后的恢复。至于“变形综合征”患者其他较为隐蔽的皮肤损害，则要视具体情况而定。据了解，这种病不具有遗传性，因此，恢复正常面貌的李燕将来不仅完全可以实现读书的愿望，还能像其他女性一样结婚生子。

　　然而，横亘在李燕“要读书”愿望前的第一道障碍就是手术费用。来广州的车票是她在家乡的姐夫帮忙买的，现在，她的兜里只有过年时外婆给的二十元压岁钱。张锡宝说：“我们呼吁好心人帮她筹措手术费用，因为我们是皮肤病防治机构，没法帮她矫正面容，因此，也希望技术过硬的医院外科、整容科能够帮助她。”