上海一对双胞胎兄弟间进行国内首例粘多糖累积症骨髓移植

　　新华社上海3月30日电（仇逸、夏玲）来自温州的子渊和子博是一对才17个月大的双胞胎。从外貌上看，兄弟俩同样天真可爱。然而，弟弟子博身患一种罕见的先天遗传性疾病――粘多糖累积症ＶＩ型。30日，上海交通大学医学院附属儿童医学中心为这对双胞胎进行兄弟间的骨髓移植。这是国内首次对这一罕见疾病进行造血干细胞移植，哥哥子渊也成为了目前为止年龄最小的供体。

　　早晨6时30分，医生开始对哥哥子渊进行造血干细胞采集。13时39分，哥哥53毫升干细胞流入弟弟子博的体内，约一小时后，干细胞移植顺利完成。

　　医院血液肿瘤科陈静医师介绍，粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病，十分罕见。根据临床表现和酶缺陷，可以分为Ｉ到ＶＩＩ型。如果父母双方均是致病基因的携带者，孩子才有25％的获病几率，因而在非近亲结婚的家庭中很罕见。

　　兄弟俩的父母体内都携带着致病基因。几年前夫妻俩曾经生下了第一个孩子，出生后孩子似乎一切正常。然而，随着孩子逐渐长大，他们发现孩子的发育速度明显慢于同龄人。经检查，医院确定孩子患有粘多糖累积症。

　　6年后，妻子再次怀孕，夫妻俩担心这次孩子是否也遗传了粘多糖病。怀孕4个月时，经检查发现母体内怀有双胞胎，并且其中一个为患者，一个为携带者。医生表示，出现如此情形的几率为十万分之一。为此，夫妇俩前往北京、上海求医咨询。考虑到双胞胎中的一个是正常的孩子，医生建议生下这对双胞胎，同时告知父母，另一个患儿可以通过造血干细胞移植进行治疗。

　　2004年9月，这对双胞胎兄弟顺利出生。从表面看两个孩子与一般儿童并无差别，都有着同龄男孩子的好动与顽皮。但是，母亲发现子博比子渊稍矮了一些，已表现出发育缓慢的迹象。

　　医生表示，粘多糖累积症ＶＩ型主要的表现是患者体格发育障碍。患儿大多在周岁以后呈现生长落后、身材矮小；关节畸变，脊柱后凸或侧凸，可常见膝外翻、爪状手等。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、下颌较小、唇厚。值得欣慰的是，这类病人的智力基本不受影响。但是，由于粘多糖在各器官内的贮积，可常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和脑积水等继发病变，时时威胁着患儿的生命。

　　先天遗传性缺陷是危害儿童生命的一大杀手，迄今尚无有效治疗方法。但是其中相当一部分病人，如先天性免疫缺陷、脆骨症、粘多糖累积症等可通过移植进行治疗，治疗越早效果越好。为这对双胞胎兄弟进行的配对检查显示，他们虽为异卵双胞胎，但ＨＬＡ（人类白细胞表面抗原）配型一致，这样的概率在直系的兄弟姐妹中只有25％。

　　医生也提醒家长，怀孕期间通过产前检查，可筛查出部分先天遗传缺陷疾病。