本报讯（记者 邱曙东）17个月大的弟弟患上一种罕见的先天遗传性疾病———粘多糖累积症Ⅵ型，双胞胎哥哥“挺身而出”，捐献造血干细胞，救回弟弟的命。昨天，上海儿童医学中心为这对患难双胞胎成功进行骨髓移植。这是国内首次对这一罕见疾病进行造血干细胞移植，双胞胎中的哥哥也成为我国目前年龄最小供体。
儿中心血液肿瘤科陈静医师介绍，粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分
子不能降解的溶酶体累积病。如果父母都是该基因携带者，孩子有25%的获病几率，这在非近亲结婚家庭中也很罕见。粘多糖VI型主要症状表现为患者体格发育出现障碍。
据悉，这对双胞胎父母都携带致病基因。母亲怀孕时，医生发现双胞胎中的一个为粘多糖累积症患者，一个为携带者，出现这种情形的几率是十万分之一。因双胞胎中一个是正常孩子，医生建议生下这对双胞胎。去年9月，双胞胎兄弟出生。从表面看，两个孩子与一般儿童没有差别，双胞胎中患病的弟弟比未患病的哥哥稍矮一些。后来弟弟慢慢表现出发育缓慢迹象，周岁以后更加明显，且关节出现畸变，脊柱后凸。由于粘多糖在各器官贮积，随着病情进展，将发生肺功能不全、颈神经压迫症状和脑积水等继发病变。
专家表示，先天遗传性缺陷是危害儿童生命的一大杀手，迄今尚无有效治疗方法。但其中相当一部分病人，如先天性免疫缺陷、石骨症、粘多糖累积症等，可通过骨髓移植进行治疗，越早越好。
