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基因突变诱生“珊瑚人”


http://www.sina.com.cn 2006年04月25日13:57 信息时报

  时报讯据《中国日报》报道,在这个世界上,有大约2500人患有一种罕见的骨病,他们的肌肉、韧带等组织会突然间骨化,形成第二副“骨架”,把原来的骨架紧紧“锁”住,使人失去行动能力。科学家经过长时间研究终于找到导致这种怪病的罪魁祸首———一种发生突变的基因。

  美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对

“进行性肌肉骨化症”(FOP)患者和他们的家族基因进行了长达15年的追踪研究。结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。

  FOP的发病率约有1/66万,大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。

  这个过程与珊瑚的形成极为相似。珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质,不断向上生长并分裂,把骨骼留下,就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。

  安徽一名16岁少女在2003年7月开始出现骨骼疯长的症状,直到2005年6月才被确诊为“进行性肌肉骨化症”,那时她已经不能弯腰、不能扭头、甚至咽不下东西。目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但这一发现使得未来5年中开发出有效阻止骨骼形成的药物成为可能。康娟


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