澄迈怪病女孩得何病尚未确诊

　　本报海口8月6日讯（记者 陈新）今天，记者从省皮肤病医院了解到，朱蕾的各项检查结果已出来，但朱蕾得的是啥病还是没有确诊。最主要的病理检查报告显示的结果是“隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症可能性大”。

　　7月11日至13日，澄迈女孩朱蕾患罕见疾病18年找不到病因的消息经本报报道后，朱蕾的病情和命运牵动着无数颗善良的心。献秘方、送草药、向国际专家求助……人们纷纷以

　　有关皮肤病专家告诉记者，根据各项检查结果和病史判断，朱蕾很有可能患的是遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。这种病是基因突变，染色体缺陷所致。目前，该病尚无有效治疗方法，加上朱蕾病情较重，因此治愈的难度大，但可服药抑制大疱不再蔓延，阻止身体继续萎缩。现在，对朱蕾来讲，应该加强护理，减少摩擦，尽量避免外伤。对水疱、大疱样皮损应注意创面清洁，预防化脓感染，减少瘢痕形成。

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　　 营养不良型大疱性表皮松解症

　　临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重。单纯性大疱性表皮松解症（ＥＢＳ）是一组较为严重的遗传性皮肤病，以轻微外伤后皮肤易出现水疱、大疱及糜烂为临床特征，人群发病率为1／5万。研究表明，遗传性大疱性表皮松解症存在着明显的分子异质性，即不同类型致病基因不同，这使本组疾病存在多个致病基因。

　　临床症状：四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等处反复张力性大疱、血疱，愈后留有萎缩性瘢痕，粟丘疹常见，皮肤呈皱纹纸样，严重时肢体挛缩，活动受限。口腔及食道粘膜可受累，但较轻。甲床受侵时，指甲变形、脱落，瘢痕形成。皮肤癌的发生率增高。