河南确诊一例世界罕见致死性失眠症患者

　　人民网郑州8月23日电记者王明浩报道：近半年多来，年近五旬的男子陈某一直都没正常睡眠过。此前，他的家族三代人中已有近10人患上这种“睡不着”的怪病，相继去世。近日，河南省人民医院神经内科确诊其患有一种世所罕见疾病——致死性家族性失眠症。据悉，这种怪病全世界迄今仅发现27个家系82名患者，陈某是国内发现的患此病第二个病例和唯一健在者。

　　从今年1月份起，陈某就出现睡眠障碍，大部分夜晚都是睁着眼熬过。即使有时浅浅入睡，也会全身痉挛性抖动，还做一些奇怪的动作。家人多次发现他双臂挥舞，好象抓到了什么东西，然后使劲塞进嘴里，醒后却一点不知道。而在白天，陈某无精打采，有些嗜睡却又睡不着，哈欠连天，痛苦难当。双手不停在身上抓挠，背上、腿上都留下条条深深的抓痕。随着病情的发展，陈某还出现低烧、认知障碍和轻微的精神异常，有时甚至找不到家。

　　这种怪病，让陈某及其家人十分恐慌。因为在过去50年时间里，陈某的爷爷、姑姑等近10人都因“睡不着”引发严重症状，并先后离开人世。他们中，发病时年龄最大的50岁，最小的才20岁，病人患病半年左右，便在精力耗尽后死去。

　　自出现“睡不着”怪症后，陈某怀着巨大的恐惧四处求医问诊，但医生都说不清他得的到底是什么病。眼看症状日益严重，近日，他来到河南省人民医院神经内科就诊，专家们对陈某的病情格外惊异，此前，这种症状只在学术资料上看过。随着对陈某病情的掌握和剖析、反复观察陈某的一举一动，专家们最终确认陈某的睡眠障碍、家族史、发烧等症状，均与一种世界罕见的疾病———致死性家族性失眠症完全吻合，影像学检查也支持这一诊断。

　　为了解陈某的睡眠状况，住院期间，医生试着让他服用安眠药。半年来，他头一回进入熟睡状态。但他喉咙里发出非常古怪的声音。医生形容说：“这是从来没听过，也根本学不来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息，医生再不敢让陈某服用安眠药了。

　　据了解，从1986年意大利发现首例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004年，湖北协和医院发现我国首例患者，但不久后即死亡。该男子如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也十分罕见。

　　省人民医院神经内科专家介绍说，这种疾病是常染色体显性遗传性疾病，是朊蛋白结构异常所致。朊蛋白主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。如果朊蛋白发生基因突变，会形成不合格的异常蛋白，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。在陈某的核磁共振片子上，也明显显示出其丘脑部位有异常的影像改变。其结果，使患者的自主神经功能紊乱，出现睡眠障碍、运动异常、认知功能减退等一系列症状。

　　对于陈某的疾病，治疗上目前尚无可借鉴的临床经验。据悉，英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，但治疗手段还没有被推广到临床治疗方面。（人民网郑州2006年8月23日电）