预防小儿先天性ＰＫＵ和ＣＨ　新生儿疾病筛查不容忽视

　　家长心声：

　　一定在医生指导下服药近日，在河南省妇幼保健院（即郑州大学第三附属医院）新生儿筛查中心，来自许昌的刘女士抱着1岁半的儿子贝贝，在该中心主任、副主任技师赵德华的面前失声痛哭，懊悔只因家里人的一句“我看贝贝白白胖胖的，肯定不会有什么问题”，在给贝贝服了3个月的药之后，就自行停止了，而使患有先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）的贝贝因甲状腺缺乏，与同龄孩子相比个头和智力都差。

　　赵德华告诉记者，像贝贝的这种情况还有很多，虽然贝贝现在又开始服药了，至于以后能恢复到什么程度，还不能预测。赵德华特别提醒广大家长，对于每一个新生儿ＣＨ和ＰＫＵ的确诊，医生都是很慎重的，最起码要经过三次筛查，确定无误之后才告诉家长的。因此，家长一定要遵从医生的指导，给孩子定期服药和复查。

　　医生忠告：

　　育龄期（ＰＫＵ）必须控制病情再生育对于先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）和苯丙酮尿症（ＰＫＵ），因其早期也就是孩子出生3个月之内，均无明显症状，而被许多家庭所忽视。据不完全统计，我省每年就有350多名苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿被漏查。

　　我国著名演员王铁成的儿子和王姬的儿子，都属于苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者。因此，家长一定要注意，特别是高龄产妇，要为新生儿做好新生儿筛查这一必须项目。

　　赵德华说，苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的遗传率很高，因此，对处于育龄期的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者，在症状得到控制的情况下，才可生育。

　　未做筛查家长：

　　了解早期症状及时治疗

　　据赵德华介绍，苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害造成智力低下。ＰＫＵ患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头；以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。通过筛查，早期治疗，可以减轻脑损害，基本上可避免智力障碍。

　　先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）是一种由于先天性甲状腺发育障碍、不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。对于在新生儿期就接受治疗的孩子来讲，一般在2岁之前，甲状腺素的发育都能恢复正常。

　　因此，对于未做筛查的家长，如新生儿未满3个月时，最好做一次筛查。如超过3个月，可根据ＰＫＵ和ＣＨ的早期症状，来对症治疗。

　　本报记者李淑丽